Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Алгоритмы раскрывают скрытые генетические потери и преимущества рака

2020-10-31 14:53:02

Понимание конкретных мутаций, которые способствуют развитию различных форм рака, имеет решающее значение для улучшения диагностики и лечения. Но ограничения в технологии секвенирования ДНК затрудняют обнаружение некоторых основных мутаций, часто связанных с раком, таких как потеря или дублирование частей хромосом.


Теперь методы, разработанные учеными-компьютерщиками Принстона, позволят исследователям более точно идентифицировать эти мутации в раковой ткани, давая более четкую картину эволюции и распространения опухолей, чем это было возможно ранее.


Утрата или дупликация хромосом, как известно, происходит в большинстве солидных опухолей, таких как опухоли яичников, поджелудочной железы, груди и простаты. По мере роста и деления клеток сбои в процессах копирования и разделения ДНК также могут приводить к делеции или дублированию отдельных генов в хромосомах или дублированию всего генома клетки - всех 23 пар хромосом человека. Эти изменения могут активировать гены, способствующие развитию рака, или инактивировать гены, подавляющие рост рака .


«Они сами по себе являются важными движущими силами рака, и они взаимодействуют с другими типами мутаций при раке», - сказал Бен Рафаэль, профессор компьютерных наук, который стал соавтором исследований с Симоной Заккарией, бывшим научным сотрудником постдокторантуры. в Принстоне.


Хотя медицинская наука признала мутации критическими частями развития рака, выявить эти потери или дупликации в хромосомах с помощью современных технологий сложно. Это потому, что технологии секвенирования ДНК не могут считывать целые хромосомы от начала до конца. Вместо этого технологии позволяют исследователям упорядочивать фрагменты хромосомы, из которых они собирают картину всей цепи. Слабость этого метода заключается в том, что он не позволяет легко определить пробелы в цепи ДНК или области дупликации.


Чтобы решить эту проблему, Рафаэль и Заккария создали новые математические инструменты, которые позволяют ученым искать в огромной коллекции фрагментов ДНК и определять, есть ли недостающие части или дубликаты. Алгоритмы, получившие название HATCHet и CHISEL, подробно описаны в отдельных публикациях 2 сентября в журналах Nature Communications и Nature Biotechnology .

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)