Биологический секс имеет небольшое, но повсеместное влияние на экспрессию генов почти в каждом типе тканей человека, сообщает новое исследование, проведенное Northwestern Medicine, Чикагским университетом и Центром геномной регуляции в Барселоне. Экспрессия гена - это количество продукта, созданного геном для функционирования клетки.
Эти половые различия наблюдаются для генов, участвующих во многих функциях, в том числе в том, как люди реагируют на лекарства, как женщины контролируют уровень сахара в крови во время беременности, как функционирует иммунная система и как развивается рак.
Исследование будет опубликовано 10 сентября в Science .
Пол также имеет более слабое, но важное влияние на то, как генетические различия между людьми влияют на уровни экспрессии их генов. Ученые обнаружили 369 случаев, когда определенный генетический вариант, присутствующий у мужчин и женщин , в разной степени влиял на экспрессию генов у каждого пола. Это позволило ученым обнаружить 58 ранее неизвестных связей между генами и сложными характеристиками, такими как артериальное давление, уровень холестерина, рак груди и процент жира в организме.
«Эти открытия говорят о важности рассмотрения пола как биологической переменной в исследованиях генетики и геномики человека», - сказала руководитель проекта Барбара Стрейнджер, доцент фармакологии Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета.
Применяя подход, который специально ищет различия между мужчинами и женщинами, ученые обнаружили ранее неизвестные связи между конкретными генами и конкретными человеческими чертами, которые были упущены подходами, которые рассматривали мужчин и женщин как единую группу. Кроме того, в исследовании сообщается, что часть ранее описанных связей между генами и признаками верна только для одного пола.
«Значение этого состоит в том, что если определенные гены или генетические варианты по-разному влияют на данный признак у мужчин и женщин, это может указывать на биомаркеры, специфичные для пола, терапевтические средства и дозировку лекарств», - сказал Стрейнджер. «В будущем такие знания могут стать важнейшим компонентом персонализированной медицины или могут раскрыть биологию болезни, которая остается неясной, если рассматривать мужчин и женщин как единую группу».
Половые различия существуют по многим человеческим чертам и характеристикам заболевания (например, возраст начала, тяжесть, реакция на лечение) и ранее приписывались гормонам, половым хромосомам и различиям в поведении и воздействии окружающей среды. Но молекулярные механизмы и лежащая в основе биология остаются в значительной степени неизвестными.
