Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Бледные меланомы замаскированы геном альбиноса

2020-10-31 14:08:08

Исследования Университета Квинсленда показали, что люди с бледной меланомой с большей вероятностью имеют генную мутацию, связанную с альбинизмом.


Ведущий автор исследования доктор Дженна Рейнер сказала, что альбинизм , редкое генетическое заболевание, которым страдает один из 10000 человек, препятствует синтезу коричневого пигмента в организме и приводит к светлым волосам и чрезвычайно бледной коже, которая легко обгорает и склонна к раку кожи.


«Альбинизм развивается, когда есть два мутировавших гена, поэтому люди с одной мутацией обычно не знают, что у них она есть», - сказал доктор Рейнер.


«Эти люди могут быть более предрасположены к развитию бледно-окрашенных меланом, называемых амеланотическими, потому что опухоли накапливают новые мутации, и у них уже есть мутировавший ген альбинизма».


Исследователи изучили образцы ДНК более чем 380 добровольцев, используя полное секвенирование экзома, в поисках редких генетических мутаций, вызывающих альбинизм.


В Квинсленде самый высокий уровень меланомы в мире, и ежегодно в Австралии диагностируется более 14 000 случаев.


Доцент центра дерматологических исследований UQ Рик Штурм сказал, что до восьми процентов меланом могут быть амеланотическими, что затрудняет их диагностику и легко принимает за незлокачественные состояния, такие как бородавки или шрамы.


«Амеланотические меланомы обычно диагностируются на поздней стадии по сравнению с более темными меланомами, из-за чего пациенты часто упускают возможность раннего лечения и имеют наилучшие шансы на излечение», - сказал он.


Когда появится финансирование, исследователи планируют собрать образцы амеланотической меланомы, чтобы сравнить их генотип с генотипом пациента.

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)