Medical card
A bad doctor treats the disease, a good doctor treats the cause of the disease.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Больше вариантов гена TLR7 обнаружено у молодых здоровых мужчин с тяжелой формой COVID-19

2020-09-17 12:39:14

Испано-голландское исследование выявило две новые мутации в гене TLR7 у здоровых молодых мужчин, которые серьезно заболели тяжелой формой Covid-19. Становится все более вероятным, что такие мутации подрывают достаточный иммунный ответ против SARS-CoV-2, пишут исследователи в Frontiers in Immunology .


Инфекция SARS-CoV-2 может привести к серьезному воспалению и даже смерти у некоторых людей. Пожилой возраст, мужской пол и хронические заболевания, такие как диабет и ожирение, увеличивают риск тяжелого исхода. Но эти факторы риска не могут объяснить, почему (очень) тяжелый Covid-19 также встречается у молодых, здоровых мужчин без истории болезни.


Важный фактор иммунной системы


В прошлом году исследователи из Radboudumc опубликовали в JAMA статью, в которой впервые описали, что мутации в гене TLR7 являются возможным редким генетическим фактором риска. Они сообщили, что две неродственные пары братьев серьезно заболели Covid-19, и один из них умер. У всех была мутация в гене TLR7, который кодирует рецептор, который играет роль в распознавании коронавируса и инициирует противовирусный иммунный ответ посредством индукции интерферонов. Таким образом, TLR7 является важным фактором защиты от SARS-CoV-2.


Служба поддержки


После этой первой публикации результаты были повторены в нескольких исследованиях. Итальянское исследование мужчин старше 60 лет с тяжелой формой COVID-19 показало, что более 2 процентов серьезно пораженных мужчин несут генетическую мутацию в TLR7, что приводит к нарушению функционирования рецептора TLR7. Эти варианты не были обнаружены ни у одного человека в контрольной группе. Исследователи снова наблюдали затрудненную активацию передачи сигналов интерферона, что означает, что не может быть установлен оптимальный иммунный ответ. "Недавно опубликованное в Американском журнале генетики человека исследование, посвященное поиску редких генетических факторов риска. Исследование ассоциации с участием более полумиллиона человек также показало, что TLR7 является наиболее важным фактором тяжелой формы Covid-19 », - говорит генетик Александр Хойшен из Radboudumc Nijmegen, Нидерланды.


Два новых варианта


Вместе с Каспаром ван дер Мадэ, Франком ван де Вердонком и другими исследователями Радбоудума, которые также принимали участие в первой публикации о TLR7, Хойшен опубликовал еще одно исследование TLR7 вместе с испанскими исследователями. На этот раз они проверили 14 случаев тяжелой формы Covid-19 у молодых, здоровых мужчин в возрасте до пятидесяти лет, из которых 10 из Испании и 4 из Нидерландов. Хойшен говорит, что «неизвестные до сих пор мутации гена TLR7 были обнаружены как у испанского, так и у голландского пациента. У голландского пациента мы снова увидели дефектную активацию передачи сигналов и нарушение выработки интерферона».


Профилактическая вакцинация и более активный скрининг


Особенностью голландского случая стало то, что у двух двоюродных братьев пациента была одна и та же мутация. Хотя в то время они еще не соответствовали критериям вакцинации из-за своего юного возраста, на основании исследований им был дан приоритет. Ван дер Мад говорит, что «насколько нам известно, эти члены семьи еще не подверглись воздействию коронавируса. Поэтому мы решили вакцинировать их профилактически, чтобы значительно снизить риск серьезного заболевания от Covid-19. В масштабном исследовании мы обеспечиваем стимул для скрининга выбранной группы молодых людей именно потому, что диагноз дефицита TLR7 из-за мутаций в этом гене может иметь последствия для лечения, такие как упомянутая профилактическая вакцинация ». Хойшен: "

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)