Хорошо известно, что дефектные версии генов BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака молочной железы у мужчин и женщин, а также рака яичников. Теперь BRCA1 и BRCA2 связаны с несколькими другими видами рака, включая те, которые поражают мужчин.
Исследование, опубликованное сегодня в Журнале клинической онкологии , предоставило самые убедительные на сегодняшний день доказательства этих связей и помогло исследователям более точно оценить связанный с этим риск.
С тех пор как эти гены были обнаружены в середине 90-х годов, многочисленные исследования изучали возможную связь между мутациями BRCA1 и BRCA2 и другими видами рака. Однако в этих исследованиях были небольшие размеры выборки, что приводило к неточным оценкам риска развития рака. Способность точно оценивать риски важна для информирования о стратегиях профилактики рака и скрининга, а также для предоставления генетического консультирования тем, кто подвергается наибольшему риску. Мутации BRCA встречаются редко, затрагивая примерно 1 из 300-400 человек в популяции.
Для дальнейшего изучения этих оценок риска группа исследователей из Кембриджского университета, финансируемая Cancer Research UK, проанализировала данные почти 3200 семей с одним или несколькими членами с мутацией BRCA1 и почти 2200 семей с членами-носителями мутации BRCA2. Все семьи были завербованы в Консорциум исследователей модификаторов BRCA1/2. Исследователи изучили ассоциации с 22 первичными видами рака.
Исходя из данных, исследователи подсчитали, что мужчины, несущие мутацию BRCA2, имеют 27-процентный риск развития рака предстательной железы к 80 годам, что более чем вдвое превышает этот показатель по сравнению с теми, кто не является носителем. Мутации BRCA1 не были связаны с увеличением риска рака предстательной железы.
Ношение дефектной копии BRCA1 или BRCA2 более чем удвоило риск развития рака поджелудочной железы до 2,5-3% к 80 годам.
Было также обнаружено, что мутации увеличивают риск рака желудка, хотя исследователи предупреждают, что из-за редкости этой формы рака количество пациентов в их наборах данных было небольшим.
Мутации в обоих генах значительно повышают риск развития рака молочной железы у мужчин, хотя это заболевание по-прежнему очень редкое, на его долю приходится менее 1% всех случаев рака у мужчин в Великобритании. В то время как мутация BRCA1 увеличивала риск развития рака молочной железы у мужчин более чем в четыре раза до 0,4% к 80 годам, мутация BRCA2 увеличивала этот риск в 44 раза до 3,8% к 80 годам. По оценкам, 38 из 1000 мужчин-носителей мутации BRCA2 к 80 годам разовьется рак молочной железы.
Исследователям не удалось найти убедительных доказательств того, что мутации были связаны с повышенным риском некоторых других видов рака, которые ранее считались связанными с дефектными генами BRCA, такими как меланома.
Cancer Research UK говорит, что люди, которые беспокоятся о своем риске заболеть раком, должны поговорить со своим врачом общей практики. Врачи общей практики могут направить пациентов в клинику генетики, если они считают, что у кого-то есть сильный семейный анамнез и он может подвергаться повышенному риску.
Профессор Антонис Антониу из Департамента общественного здравоохранения и первичной медико-санитарной помощи Кембриджского университета, который руководил исследованием, сказал: «Эти большие наборы данных о пациентах позволили нам с гораздо большей точностью оценить степень, в которой дефектные гены BRCA1 и BRCA2 увеличиваются. риск нескольких видов рака. Некоторое время мы знали, что они связаны с раком молочной железы и яичников , но была неуверенность в отношении других видов рака».
Профессор Марк Тишковитц из отдела медицинской генетики Кембриджского университета добавил: «Связь между BRCA2 и раком предстательной железы и раком поджелудочной железы теперь стала намного яснее благодаря проанализированным нами данным. Мы также выявили потенциальную связь с желудком. рак, но это основано на небольшом количестве и требует дальнейшего изучения.Наши данные показывают, что нет сильной связи между BRCA2 и меланомой, что может дать большую ясность в отношении носителей гена BRCA2.
