Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Генетическое тестирование с большой панелью дает больше вопросов, чем ответов при раке груди

2021-02-04 14:19:30

В то время как большие группы генетических тестов обещают раскрыть ключи к разгадке ДНК пациентов, команда исследователей из онкологического центра Абрамсона (ACC) Penn Medicine обнаружила, что эти мощные тесты, как правило, порождают больше вопросов, чем дают ответов. В исследовании 278 женщин с ранним началом рака груди, у которых не было генов BRCA, исследователи обнаружили, что только 2,5 процента пациентов имели унаследованные мутации, которые действительно были клинически действенными. Эксперты пока не знают, как интерпретировать большинство мутаций, обнаруженных в ходе теста, известного как массовое параллельное секвенирование генов.


Ссылки по теме

Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете


Система здравоохранения Пенсильванского университета


Результаты исследования, проведенного автором Кара Максвелл, доктором медицинских наук , научным сотрудником отделения гематологии-онкологии Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете , будут представлены на ежегодном собрании Американского общества клинической онкологии. (ASCO) в Чикаго в начале июня ( Реферат № 1510 ).


Большие панели генетического тестирования иногда выявляют мутации в генах, которые связаны с повышенным риском развития рака. Гены BRCA 1 и BRCA 2 являются яркими примерами, когда женщины могут выбрать мастэктомию и операцию по удалению яичников, что, как показывают исследования, снижает риск развития этих видов рака . Однако пока нет рекомендаций для врачей о том, как ухаживать за пациентами с другими типами мутаций, такими как CHEK2 и ATM. Они известны как варианты неизвестного значения (VUS).


«Мы живем в то время, когда технология тестирования опережает то, что мы знаем с клинической точки зрения. Будет много неизвестных вариантов, с которыми нам придется иметь дело, поскольку все больше пациентов будут проходить большие панели генетического тестирования », - сказал Максвелл. «Крайне важно, чтобы мы нашли правильный способ консультировать женщин по этим вопросам, потому что это действительно может вызвать сильное беспокойство у пациента, когда вы скажете им:« Мы обнаружили изменение в вашей ДНК, и мы не знаем, что это означает.'"


В исследовании участвуют старшие авторы Сьюзан Домчек, доктор медицинских наук , профессор онкологии Basser и директор Исследовательского центра Basser для BRCA в Пеннсайдском университете , и Кэтрин Натансон, доктор медицины , доцент отдела трансляционной медицины и главный врач отделения онкогеномики. ACC рассмотрел 278 пациентов, у которых был диагностирован рак груди в возрасте до 40 лет, которые не были носителями мутаций BRCA1 или BRCA2 и не имели семейного анамнеза рака яичников.


Исследователи провели массовое параллельное секвенирование генов, чтобы обнаружить 22 известных или предполагаемых гена предрасположенности к раку груди у каждой женщины. Хотя тестирование действительно выявило несколько вариантов генов, которые, как известно, связаны с повышенным риском рака груди у пациентов, у которых заболевание развивается в молодом возрасте, только у 2,5% протестированных пациентов были обнаружены мутации, которые можно применить в соответствии с текущими руководящими принципами лечения, включая TP53, CDKN2A , MSH2 и MUTYH. 

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)