По данным исследования Northwestern Medicine, опубликованного в JAMA Cardiology, посмертное генетическое тестирование или геномное вскрытие молодых людей, переживших внезапную смерть, выявило многие известные генетические варианты, связанные с кардиомиопатией .
Эти результаты показывают, что геномное вскрытие может улучшить уход за семьями после внезапной смерти молодого пациента, поскольку оно может вызвать генетическое тестирование членов семьи на наличие таких вариантов, по словам Элизабет Макнелли, доктора медицины, доктора философии Элизабет Дж. Уорд. Профессор генетической медицины и старший автор исследования.
«Для судебно-медицинских экспертов штата и округа очень важно сохранить образцы крови, потому что анализ этих образцов может дать семьям возможность проверить себя после внезапной смерти молодого человека», - сказал Макнелли, который также является профессором медицины в отделении кардиологии. , биохимии и молекулярной генетики и директор Центра генетической медицины.
Внезапная смерть молодых людей - исследование, сосредоточенное на лицах моложе 44 лет - часто связана с генетическими кардиомиопатиями: заболеваниями сердечной мышцы, которые ухудшают приток крови к остальным частям тела и могут привести к сердечной недостаточности. Геномные аутопсии также полезны для информирования членов семьи о возможном генетическом риске, что может помочь направить их медицинское обслуживание и снизить риск.
В текущем исследовании команда Northwestern выполнила полногеномное секвенирование образцов от более чем 100 умерших пациентов, сравнив их с контрольной группой, соответствующей полу и генетическому происхождению. Исследователи обнаружили, что 13 процентов умерших имели генетические варианты, которые, как известно, способствовали кардиомиопатии и нарушениям сердечного ритма.
Исследователи также изучили варианты с неопределенной значимостью: генетические варианты в генах, которые, как известно, вносят вклад в кардиомиопатию, но чья специфическая патогенность неизвестна. Многофакторный анализ показал, что большее количество вариантов с неопределенной значимостью коррелировало с более низким возрастом внезапной смерти , что указывает на их полезность в качестве меры сердечного риска.
«Это предполагает, что люди, у которых есть патогенное изменение гена, а также множество вариантов неопределенной значимости, могут иметь более высокий риск внезапной сердечной смерти», - сказал МакНалли. «Это то, что мы называем олигогенным наследованием: вклад нескольких разных генов, которые в сочетании создают риск для человека».
По словам Макнелли, в то время как текущие группы клинического генетического тестирования ищут известные патогенные варианты, включение некоторых вариантов с неопределенной значимостью также может улучшить оценку сердечного риска. Важно отметить, что обнаружение патогенных вариантов не является определяющим - хотя они способствуют риску сердечной смерти , эти риски могут быть снижены за счет образа жизни и медицинского лечения.
«Вы можете родиться с геномным риском, но есть много других факторов окружающей среды и образа жизни, которые влияют на то, как этот риск выражается», - сказал МакНалли. «Это означает, что мы должны гораздо более внимательно следить за этими людьми и лечить их, чтобы снизить риск».
Кроме того, процесс сбора генетической информации от умерших был сложным и требовал обращения к 60 судебно- медицинским экспертам округов или штатов в 24 различных штатах. Эта сеть координировалась Робертом Грегори Вебстером, доктором медицины, доцентом педиатрии отделения кардиологии и ведущим автором исследования.
«Практика сохранения образцов крови варьируется от экзаменатора к экзаменатору, поэтому мы надеемся, что это исследование поощряет эту практику и помогает семьям ориентироваться в следующих важных шагах после потери любимого человека», - сказал МакНалли.
