Исследователи давно пытались объяснить, каким образом наиболее распространенная генетическая мутация, связанная с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и лобно-височной деменцией, вызывает гибель нервных клеток. Теперь исследователи Johns Hopkins Medicine сообщают о новых доказательствах того, что мутация медленно разрушает жизненно важную транспортную систему белков, ферментов и других материалов, попадающих в центр управления клетки и из него, - процесс, который в конечном итоге убивает нейроны в головном и спинном мозге.
Исследователи говорят, что их выводы, описанные в сети 15 июля в Neuron.подтвердили, что этот путь является мишенью для разработки новых методов лечения БАС и второго по распространенности типа деменции. БАС, которым страдают около 30 000 американцев, является болезнью истощения, при которой умирают нейроны, участвующие в управлении мышцами и движением. Люди с этим заболеванием постепенно теряют способность двигаться, глотать и дышать. Лобно-височная деменция, от которой страдают до 60 000 американцев, характеризуется симптомами, сходными с болезнью Альцгеймера, лишает людей памяти, способности к обучению, личности и стабильного настроения. Не существует установленных методов лечения этих заболеваний. Генетическая мутация C9orf72, сокращенно C9, обнаруживается примерно у 40–50% людей с наследственным БАС и примерно у 12% людей с наследственной лобно-височной деменцией.
«То, как мы думаем, что эта распространенная мутация работает, похоже на первую царапину на новой машине, которая, если ее отпустить со временем, ржавеет целиком, пока она не перестанет работать», - говорит Джеффри Ротштейн, доктор медицинских наук, директор. из Института исследований мозга и Центра исследований БАС Роберта Паккарда и профессора неврологии медицинского факультета Университета Джонса Хопкинса.
