Исследователи из Института глаз Шейи , отдела офтальмологии Университета Пенсильвании , получили пятилетний грант в размере 11,2 миллиона долларов от Национального института здоровья (NIH) на изучение генетических факторов риска, которые делают афроамериканцев непропорционально более сильными. вероятно развитие первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). ПОУГ появляется почти на десять лет раньше и прогрессирует быстрее у афроамериканцев, чем у людей европеоидной расы, что делает ее ведущей причиной необратимой слепоты в этой популяции. Приблизительно два миллиона американцев страдают этой формой глаукомы.
Джоан О'Брайен, доктор медицины
Ссылки по теме
Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете
Система здравоохранения Пенсильванского университета
«Цель нашего исследования - выявить генетические и другие факторы риска, лежащие в основе ПОУГ, чтобы понять это повышенное бремя болезней у афроамериканцев», - говорит Джоан О'Брайен, доктор медицины, заведующая кафедрой офтальмологии в школе Перельмана Пенсильвании. доктора медицины , директора Глазного института Шейи и главного исследователя исследования.
ПОУГ - это группа заболеваний, которые вызывают прогрессирующее и необратимое повреждение ганглиозных клеток сетчатки, дегенерацию зрительного нерва и соответствующую потерю поля зрения. После повреждения достаточного количества нервных клеток в периферическом поле зрения пациента начинают формироваться слепые пятна. Даже при использовании медикаментозного и хирургического лечения потеря ганглиозных клеток сетчатки может быть прогрессирующей и необратимой.
«Мы стремимся больше узнать об этой болезни, ее причинах и о том, что делает афроамериканцев более склонными к развитию ПОУГ в более молодом возрасте и испытывать ее наиболее тяжелую форму», - говорит О'Брайен. Удивительно, но сегодня исследователи все еще плохо понимают, что вызывает ПОУГ, что мешает раннему выявлению и целенаправленному лечению заболевания.
«Мы знаем, что у этого заболевания есть генетический компонент, так как семейный анамнез имеет сильное влияние», - говорит О'Брайен. Риск развития ПОУГ увеличивается в десять раз, когда заболевание страдает родитель или брат или сестра, и еще больше увеличивается, когда поражен однояйцевый близнец. «Разделив болезнь на подтипы (так называемое эндофенотипирование) и изучив различные генетические основы заболевания, мы можем начать разработку более эффективных и целенаправленных вариантов лечения».
О'Брайен будет работать со специалистами по глаукоме Scheie, Эйди Миллер-Эллис, доктором медицины , Притви Санкар, доктором медицины , и Мередит Регина, доктором медицины, доктором философии,провести всесторонний генетический анализ ПОУГ у афроамериканцев, для которого исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF) проведут генотипирование. Их полногеномный анализ поможет определить биологические пути и сети, лежащие в основе заболевания, у 12 766 пациентов: 4400 с ПОУГ и 8 365 контрольных. Дополнительные данные будут предоставлены исследовательской программой Kaiser Permanente по генам, окружающей среде и здоровью, которая в сотрудничестве с UCSF создала национальный ресурс генетических данных и данных о здоровье от 100 000 добровольцев. Дальнейший анализ ПОУГ будет проведен в сотрудничестве с исследователями Kaiser, UCSF и Стэнфордского университета. На сегодняшний день в исследовании приняли участие 2500 пациентов и контрольной группы из Филадельфии.
