Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Исследование показывает широко распространенные эпигенетические дефекты в геноме человека.

2020-11-01 11:56:21

Исследование впервые показывает, что эпигенетические дефекты в геноме человека широко распространены и возникают в сотнях генов, которые, как известно, вызывают генетические заболевания.


«Поскольку идентифицируемые нами эпигенетические варианты не будут обнаружены путем секвенирования генома , но могут привести к нарушению регуляции и замалчиванию генов, которые, как известно, связаны с наследственными заболеваниями, наша работа показывает, что некоторые типы вызывающих болезнь мутаций будут пропущены стандартными генетическими «тестирование, которое рассматривает только последовательность ДНК», - сказал Эндрю Шарп, доктор философии, доцент кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икана на горе Синай.


Группа исследователей во главе с доктором Шарпом изучила профили метилирования ДНК более 23 000 человек, что привело к первому крупномасштабному популяционному обследованию редких эпигенетических дефектов в геноме человека.


Команда определила тысячи эпиваций, впервые показав, что это относительно распространенные явления у людей. Они также продемонстрировали, что они часто связаны с аномальной экспрессией генов, и предполагается, что многие из них влияют на гены, которые, как известно, лежат в основе менделевских заболеваний. Опубликованные результаты показывают, что эпиварии, вероятно, вносят вклад в значительную долю многих различных типов генетических заболеваний.


Исследование также дает много нового понимания основных причин и биологии эпивариев и показывает, что, хотя некоторые из них вызваны редкими вариациями последовательностей, нарушающими регуляторные элементы, около одной трети происходят соматически. Таким образом, хотя некоторые эпиварии, вероятно, являются наследственными событиями, другие, вероятно, будут не передаваться последующим поколениям. Дальнейший анализ данных также выявил многие новые экспансии CGG-повторов, лежащие в основе некоторых эпивариев.


Отдельные сообщения об эпигенетических дефектах, вызывающих генетические заболевания , включая наследственный рак груди и толстой кишки, появились в литературе за последнее десятилетие. Однако это считалось очень редкими событиями. Исследователи стремились определить распространенность этого типа мутации в геноме человека , определить их потенциальное влияние на все типы менделевских болезней и получить представление о причинах и биологии эпивариаций.

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)