Генетическое исследование выявило нейрональные аномалии электрической активности корковых клеток, полученных от людей с редким генетическим заболеванием, называемым синдромом делеции 22q11.2 . Сверхэкспрессия определенного гена и воздействие нескольких антипсихотических препаратов помогли восстановить нормальное функционирование клеток. Исследование, финансируемое Национальным институтом здравоохранения (NIH) и опубликованное в журнале Nature Medicine , проливает свет на факторы, которые могут способствовать развитию психических заболеваний при синдроме делеции 22q11.2, и может помочь определить возможные цели для разработки лечения.
22q11.2 удаление синдром является генетическим расстройством , вызванное удалением части генетического материала в месте q11.2 на хромосоме 22. Люди с 22q11.2 делеции синдром может испытать сердечные аномалии, плохое функционирование иммунной, ненормальное развитие нёба, скелетные различия , и задержки в развитии. Кроме того, эта делеция увеличивает риск расстройства аутистического спектра (РАС) на 20-30% и увеличивает риск психоза до 30 раз. Синдром делеции 22q11.2 является наиболее распространенным вариантом числа копий генов, обнаруживаемым у людей с РАС, и до четверти людей с этим генетическим синдромом заболевают расстройством шизофренического спектра.
«Это крупнейшее исследование подобного типа с точки зрения количества пациентов, которые пожертвовали клетки, и оно имеет большое значение, поскольку оно сосредоточено на ключевом генетическом факторе риска психических заболеваний», - сказал Дэвид Панчисион, доктор философии, начальник отдела Программа развития нейробиологии в Национальном институте психического здоровья NIH. «Важно отметить, что это исследование демонстрирует стойкие, специфические различия в нейрональной функции между пациентами и контролем и потенциальную механистическую цель для разработки новых методов лечения этого расстройства».
