Наборы данных, которые смещены из-за наличия слишком большого количества геномов от людей европейского происхождения, все же могут быть применены к другим группам предков, чтобы предсказать их риск развития рака груди и простаты. Ларс Фриче из Мичиганского университета и его коллеги сообщают об этих результатах в новом исследовании, опубликованном 16 сентября в журнале PLOS Genetics .
Полногеномные исследования ассоциации (GWAS) используют сотни или тысячи геномов для поиска генетических вариаций, связанных с конкретными признаками или заболеваниями. В конечном итоге генетики надеются использовать результаты GWAS для присвоения людям полигенной оценки риска (PRS), которая предсказывает их риск развития сложного заболевания с участием нескольких генов, такого как диабет или болезнь сердца, в зависимости от того, какие вариации они несут. Однако большинство известных генетических факторов риска, особенно рака, основаны почти исключительно на исследованиях людей европейского происхождения. В настоящее время неясно, можно ли использовать эти результаты для оценки ССБ для людей из других групп.
В новом исследовании исследователи использовали результаты GWAS от людей европейского происхождения и данные британского биобанка для расчета PRS для рака груди и простаты для людей с африканским, восточноазиатским, европейским и южноазиатским происхождением. Они обнаружили, что, когда они масштабировали оценки риска в каждой группе, они могли идентифицировать людей с более высоким риском рака груди и простаты. Полученные данные предполагают, что можно применить существующие результаты GWAS по европейскому происхождению для получения оценок риска для людей с различным происхождением.
Конечно, это временное решение. Исследователи подчеркивают, что ученые должны привлекать более разнообразных участников для анализа GWAS, если они надеются реализовать весь потенциал PRS в помощи в обнаружении и предотвращении рака среди этнических групп .
«Удивительно, но использование сводных статистических данных из очень больших европейских онкологических GWAS для построения PRS и масштабирования их предков предоставило значимые предикторы риска рака», - добавляют исследователи. «Хотя показатели PRS рака груди и простаты были приличными во всех проанализированных группах предков, применимость такого компромиссного решения необходимо оценивать в каждом конкретном случае».