Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Исследователи используют сравнение нескольких предков для уточнения факторов риска ишемической болезни сердца.

2020-10-31 11:41:28

Международная группа, возглавляемая исследователями из Центра интегративных медицинских наук RIKEN, использовала комбинацию анализа ассоциаций по всему геному - или GWAS - и транс-родового сравнения различных исследований GWAS, чтобы придумать более точный прогнозирующий фактор коронарной артерии. болезнь, основанная на генетических факторах.


Известно, что ишемическая болезнь сердца - ведущая причина смерти в мире - имеет высокую степень наследственности, и в некоторых случаях, особенно в случае гена PCSK9, знание генетических ассоциаций способствовало разработке методов лечения. Шкала генетического риска, основанная на генетической информации, может точно предсказать начало заболевания у человека. Однако до сих пор исследования были сосредоточены в первую очередь на европейских популяциях, и неясно, применимы ли результаты к другим популяциям предков.


В настоящем исследовании, опубликованном в Nature Genetics, команда выполнила две важные задачи. Во-первых, они изучили генетику заболевания в популяции Японии, сравнив последовательности генома 25 892 пациентов с ишемической болезнью сердца в Biobank Japan и 142 336 человек из контрольной группы, что составило крупнейший проект GWAS по заболеванию коронарной артерии среди неевропейского населения. Используя контрольную панель, которую они разработали для оценки генотипов людей, они идентифицировали 48 генетических локусов, связанных с предрасположенностью к заболеванию коронарной артерии, восемь из которых были ранее неизвестны. В частности, они обнаружили один генетический вариант в гене RNF213, который, как известно, связан с цереброваскулярным заболеванием, известным как болезнь моямоя, которое никогда не было выявлено в исследованиях GWAS с европейскими когортами.


Благодаря этим результатам они смогли создать контрольную панель для японского населения, которую можно было бы использовать для измерения риска даже вариантов, обнаруженных у очень небольшого процента населения. «Мы обнаружили один вариант в гене LDLR, - говорит Каору Ито, один из авторов исследования, - который встречается не очень часто, но имеет важное влияние на метаболизм холестерина, и у японцев с этой редкой мутацией вероятность этого повышается. пятикратного развития ишемической болезни сердца ». Группа также обнаружила мутации, характерные для японского населения, которые могут снизить уровень жизни при ишемической болезни сердца.


Следующим шагом группы было объединение результатов 170000 японских субъектов с двумя другими наборами данных из европейских популяций (примерно 180000 из исследования CARDIoGRAMplusC4D и 300000 из британского биобанка, чтобы создать один из крупнейших в мире трансэтнических GWAS по ишемической болезни сердца. всего более 600 000 человек.При этом они идентифицировали 35 новых локусов, связанных с заболеванием, и один из них находился в гене HMGCR, который является мишенью для статиновых препаратов.


Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)