Посредством генетического секвенирования и целевого лечения исследователи из Детской больницы Филадельфии (CHOP) вылечили тяжелое лимфатическое заболевание у молодой женщины с капозиформным лимфангиоматозом (KLA), сложным и редким заболеванием, которое вызывает утечку жидкости из лимфатических сосудов вокруг сердца и легких. , вызывая затруднения дыхания, инфекции и часто смерть. Лечение, которое исследовательская группа успешно применяла у других пациентов с лимфатическими заболеваниями, привело к полному исчезновению симптомов пациента и полностью перестроило ее лимфатическую систему в течение нескольких месяцев.
Результаты были недавно опубликованы в EMBO Molecular Medicine .
«Разрешение заболевания легких с помощью лимфатического ремоделирования замечательно и потенциально должно изменить то, как мы оцениваем и лечим заболевания легких у этой популяции пациентов», - сказала первый автор Джессика Б. Фостер, доктор медицины, лечащий врач отделения онкологии CHOP. «Эти результаты дают надежду другим пациентам с лимфатическими заболеваниями легких и требуют дальнейшего исследования».
У Бренны, пациентки, описанной в статье, впервые появились симптомы, связанные с KLA, в возрасте 6 лет, и это заболевание было диагностировано, когда ей было 10 лет. В течение почти десяти лет она лечилась различными методами лечения, включая рапамицин, иммунодепрессант; преднизон, стероид; и винкристин, химиотерапевтический препарат. Несмотря на агрессивное лечение, ее изнуряющие симптомы сохранялись, и поэтому ее клиническая группа в CHOP решила изучить другие методы лечения.
Многие пациенты с KLA имеют мутацию в гене NRAS, и команда ранее использовала ингибитор митоген-активированной протеинкиназы (MEK), называемый траметиниб, у другого пациента с тяжелым лимфатическим заболеванием и мутацией NRAS. Препарат разрешил его симптомы и полностью перестроил его лимфатическую систему. Хотя у этого пациента не было KLA, исследователи почувствовали, что успех траметиниба в лечении его тяжелых лимфатических симптомов в сочетании с быстро ухудшающимся состоянием Бренны оправдал запрос о расширении доступа к лечению Бренны этим препаратом.