Чтобы предотвратить появление новых геномных технологий, способствующих неравенству в состоянии здоровья, научная группа разработала новые способы улучшения метода генетического тестирования, называемого оценкой полигенного риска. Поскольку полигенные оценки риска оказались неэффективными для всех групп населения, исследователи перекалибровали эти генетические тесты, используя геномные данные, отличающиеся от предков.
Как сообщает журнал Nature Medicine , оптимизированные тесты обеспечивают более точную оценку риска заболеваний среди различных групп населения.
Генетические тесты изучают небольшие различия между геномами людей, известные как геномные варианты, а полигенные показатели риска являются инструментами для оценки множества геномных вариантов по всему геному, чтобы определить риск заболевания человека. По мере роста использования полигенных оценок риска одной из основных проблем является то, что наборы геномных данных, используемые для расчета оценок, часто сильно перепредставляют людей европейского происхождения.
«В последнее время все больше и больше исследований включают геномные данные о множественных предках в разработку показателей полигенного риска», — сказал Найл Леннон, доктор философии, ученый из Института Броуда в Кембридже, штат Массачусетс, и первый автор публикации. «Однако во многих системах, разработанных на сегодняшний день, все еще существуют пробелы в представлении генетических предков».
Эти «пробелы» или недостающие данные могут привести к ложным результатам, когда человек может подвергаться высокому риску заболевания, но не получить оценку высокого риска, поскольку его геномные варианты не представлены. Хотя различия в состоянии здоровья часто возникают из-за системной дискриминации, а не из-за генетики, эти ложные результаты являются способом, которым несправедливые генетические инструменты могут усугубить существующие различия в состоянии здоровья.
В новом исследовании ученые улучшили существующие показатели полигенного риска, используя медицинские записи и геномные данные о наследственном разнообразии из «Программы исследований всех нас » — инициативы по сбору данных о здоровье более миллиона человек из разных слоев общества .
Набор данных «Все мы» представлял примерно в три раза больше людей неевропейского происхождения по сравнению с другими основными наборами данных, ранее использовавшимися для расчета показателей полигенного риска. В него также входило в восемь раз больше людей, чья родословная охватывала две или более популяции мира. Сильное представительство этих лиц имеет ключевое значение, поскольку они с большей вероятностью, чем другие группы, получат вводящие в заблуждение результаты полигенных оценок риска.
Исследователи выбрали полигенные шкалы риска для 10 распространенных заболеваний, включая рак молочной железы , рак простаты, хроническую болезнь почек , ишемическую болезнь сердца, астму и диабет. Шкалы полигенного риска особенно полезны для оценки риска состояний, возникающих в результате сочетания нескольких генетических факторов, как в случае с 10 выбранными состояниями. Многие из этих состояний здоровья также связаны с различиями в состоянии здоровья.
На основе данных «Все мы» исследователи собрали когорты различных предков, включая людей с каждым заболеванием и без него. Геномные варианты, представленные в этих когортах, позволили исследователям перекалибровать показатели полигенного риска для лиц неевропейского происхождения.
С помощью оптимизированных показателей исследователи проанализировали риск заболеваний для группы из 2500 человек с разнообразным происхождением. Было обнаружено, что примерно каждый пятый участник подвергается высокому риску развития хотя бы одного из 10 заболеваний.
Самое главное, что эти участники сильно различались по своему предковому происхождению, что показывает, что перекалиброванные показатели полигенного риска не смещены в сторону людей европейского происхождения и эффективны для всех групп населения.
«Наша модель значительно увеличивает вероятность того, что человек, находящийся в группе высокого риска, получит результат высокого риска независимо от его генетического происхождения», — сказал доктор Леннон. «Разнообразие набора данных «Все мы» имело решающее значение для нашей способности сделать это».
Однако эти оптимизированные показатели не могут быть направлены только на устранение различий в состоянии здоровья . «Результаты оценки полигенного риска полезны только для пациентов, которые могут принять меры для предотвращения заболевания или заразиться им на ранней стадии, а людям с меньшим доступом к медицинской помощи также будет трудно получить рекомендуемые последующие мероприятия, такие как более частые обследования», — сказал он. Доктор Леннон.
Тем не менее, эта работа является важным шагом на пути к регулярному использованию полигенных показателей риска в клинике на благо всех людей. 2500 участников этого исследования представляют собой лишь первый взгляд на улучшенные показатели полигенного риска. Сеть электронных медицинских записей и геномики Национального института здоровья (eMERGE) продолжит это исследование, привлекая в общей сложности 25 000 участников из разных по происхождению популяций на следующем этапе исследования.
