Две специфические генетические вариации у людей африканского происхождения ответственны за стойкий атопический дерматит (АД), зудящую воспалительную форму экземы, пораженной кожным заболеванием. Новый отчет исследователей из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете показал, что мутации с потерей функции филаггрина-2 ( FLG2 ), гена, создающего белок, отвечающий за удержание влаги и защиту кожи от раздражителей окружающей среды, были связаны с атопическим дерматитом у афроамериканских детей. Исследование, первый отчет о механизме, ответственном за стойкую форму заболевания у афроамериканских детей, было опубликовано в Журнале аллергии и клинической иммунологии .
Ссылки по теме
Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете
Система здравоохранения Пенсильванского университета
Почти половина людей с атопическим дерматитом в Соединенных Штатах - дети афроамериканского происхождения. Предыдущие исследования показали, что лица африканского происхождения обычно не несут мутации гена филаггрина ( FLG) , которая связана с риском возникновения и сохранения БА у людей европейского и азиатского происхождения.
«Это открытие помогает подтвердить, что белки кожного барьера важны при атопическом дерматите для людей любого происхождения», - сказал ведущий автор исследования Дэвид Марголис, доктор медицинских наук , профессор дерматологии и эпидемиологии. «Это также может помочь определить, у каких детей с наибольшей вероятностью будут постоянные вспышки на протяжении всей жизни».
Команда исследовала ДНК 299 афроамериканских детей, ни у одного из которых не было симптомов болезни Альцгеймера на коже, если они не принимали лекарства в течение предыдущих 6 месяцев. Внутри группы исследователи обнаружили, что дети с одной из двух мутаций FLG2 - rs12568784 или rs16833974 - имели более чем на 50 процентов вероятность стойкой болезни Альцгеймера, чем дети без мутаций.
Будущие исследования помогут лучше понять мутации FLG2 и определить, приводят ли они к функциональным изменениям белка FLG2. Кроме того, команда продолжает исследования механизмов, которые могут отключать иммунный ответ на раздражители, которые проходят через дисфункциональный кожный барьер, и вызывать воспалительную реакцию, наблюдаемую при БА.
В исследовательскую группу Пенсильвании входят Джаянта Гупта, доктор медицины, доктор философии, Андреа Аптер, доктор медицины, магистр наук, Тапан Гангули, доктор философии, Оле Хоффстад, магистр медицины, Марите Пападопулос, магистр медицины и биологии, Тим Реббек, доктор философии, и Нандита Митра, доктор философии, из отделов биостатистики. и Эпидемилология, дерматология, медицина и секвенирование ДНК.
Исследование финансировалось Национальным институтом артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний (NIAMS, R01-AR0056755) и грантом от Valeant Pharmaceuticals на исследование выборочного реестра педиатрической экземы.
