Новое исследование геномов более 13000 мужчин выявило четыре новых генетических варианта, связанных с повышенным риском рака яичек, наиболее часто диагностируемого типа у молодых мужчин сегодня. Результаты этого первого в своем роде метаанализа были опубликованы 12 мая в журнале Nature Genetics исследователями из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете .
Ссылки по теме
Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете
Система здравоохранения Пенсильванского университета
Обнаружение этих генетических вариаций - так сказать хромосомных «опечаток» - могло бы в конечном итоге помочь исследователям лучше понять, какие мужчины подвержены высокому риску, и позволить раннее обнаружение или предотвращение болезни.
«По мере того, как мы продолжаем расширять сеть, мы выявляем дополнительные генетические факторы риска, которые указывают на новые механизмы развития болезней», - сказала Кэтрин Л. Натансон, доктор медицины, доцент отдела трансляционной медицины и генетики человека медицинского факультета. . «Определенные хромосомные области, которые мы называем локусами, связаны с предрасположенностью к раку яичек и представляют собой многообещающий путь к разделению пациентов на группы риска - для болезни, которая, как мы знаем, имеет высокую наследственность».
Используя три полногеномных ассоциативных исследования (GWAS), исследователи, в том числе Питер А. Канецкий, доктор философии, магистр здравоохранения, доцент кафедры биостатистики и эпидемиологии , проанализировали 931 пострадавшего человека и 1975 контрольных групп и подтвердили результаты в дополнительном 3211 мужчин с раком и 7 591 человек из контрольной группы. Мета-анализ показал, что риск опухоли семенных клеток яичка (TGCT) был значительно связан с маркерами в четырех локусах - 4q22, 7q22, 16q22.3 и 17q22, ни один из которых не был идентифицирован при других формах рака. Кроме того, эти локусы представляют более высокий риск, чем подавляющее большинство других локусов, идентифицированных для некоторых распространенных видов рака, таких как рак груди и простаты.
Таким образом, количество областей генома, связанных с раком яичек, увеличилось до 17, включая восемь новых, о которых сообщалось в другом исследовании в этом выпуске журнала Nature Genetics .
Рак яичек встречается относительно редко; однако за последние 40 лет показатели заболеваемости удвоились. Это также очень наследуемо. Если у мужчины есть отец или сын с раком яичек, риск его развития у него в четыре-шесть раз выше, чем у мужчины без семейного анамнеза. Это возрастает в 8-10 раз, если у мужчины есть брат с раком яичек.
Учитывая это, исследователи продолжают изучать генетические варианты и их связь с раком.
В 2009 году доктор Натансон и его коллеги обнаружили вариации вокруг двух генов - KITLG и SPRY4, которые, как было установлено, связаны с повышенным риском рака яичек. Эти два варианта были первыми поразительными генетическими факторами риска, обнаруженными в то время. С тех пор было обнаружено еще несколько вариантов, но только в результате единичных исследований GWAS.
