Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Международная группа обнаружила 11 новых генов болезни Альцгеймера, которые станут мишенью для открытия лекарств, добавляя новые ключи к сложной загадке болезней

2021-02-07 09:44:48

Крупнейшее международное сотрудничество в области генетики болезни Альцгеймера на сегодняшний день обнаружило 11 новых генетических областей, представляющих интерес, которые способствуют позднему началу болезни Альцгеймера (НАГРУЗКА), удваивая количество потенциальных генетических терапевтических мишеней для исследования. Исследование, опубликованное в Nature Genetics , дает более широкий взгляд на генетические факторы, способствующие возникновению заболевания, и расширяет сферу понимания болезни, чтобы включить новые области, включая иммунную систему, где генетическое пересечение с другими нейродегенеративными заболеваниями, такими как рассеянный склероз и болезнь Паркинсона. был идентифицирован.


Ссылки по теме

Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете


Система здравоохранения Пенсильванского университета


«Человеческие генетические исследования все чаще используются для проверки новых целевых лекарств при многих заболеваниях. Здесь мы значительно увеличили список возможных лекарств-кандидатов-мишеней для болезни Альцгеймера, обнаружив в этом исследовании столько новых важных генов, сколько было обнаружено в исследовании. за последние 15 лет вместе взятых », - сказал соавтор исследования  Джерард Шелленберг, доктор философии , директор Консорциума по генетике болезни Альцгеймера (ADGC) и профессор патологии и лабораторной медицины в Медицинской школе Перельмана в Университете Пенсильвании . "Эти международные усилия дали нам новые ключи к пониманию шагов, ведущих к ускорению развития болезни Альцгеймера. Мы можем добавить эти новые генетические ключи к тому, что мы уже знаем, и попытаться собрать воедино механизм этого сложного заболевания ».


Объединив ресурсы в рамках Международного проекта по геномике болезни Альцгеймера (IGAP), совместная группа собрала 74 076 пациентов и контрольную группу из 15 стран. После двухэтапного метаанализа группа обнаружила несколько генов, которые подтвердили известный биологический путь болезни Альцгеймера, включая роль амилоидного пути (SORL1, CASS4) и тау (CASS4, FERMT2). Недавно открытые гены, участвующие в иммунном ответе и воспалении (HLA-DRB5 / DRB1, INPP5D, MEF2C), усилили путь, подразумеваемый предыдущей работой (по CR1, TREM2). Также были подтверждены дополнительные гены, связанные с миграцией клеток (PTK2B), транспортом липидов и эндоцитозом (SORL1). Появились новые гипотезы, связанные с синаптической функцией гиппокампа (MEF2C, PTK2B), цитоскелетом и аксональным транспортом (CELF1, NME8,


Одна из наиболее значимых новых ассоциаций была обнаружена в области HLA-DRB5 - DRB1, одной из самых сложных частей генома, которая играет роль в иммунной системе и воспалительной реакции. Доктор Шелленберг отметил, что это также связано с рассеянным склерозом и болезнью Паркинсона, что позволяет предположить, что заболевания, при которых в мозге накапливаются аномальные белки, могут иметь общий механизм и, возможно, иметь общую мишень для лекарств.


«Мы знаем, что здоровые клетки очень хорошо очищают от мусора, отчасти благодаря системе иммунного ответа, но при этих нейродегенеративных заболеваниях, когда мозг имеет воспалительный ответ на плохие белки и начинает формировать бляшки и клубки, возможно, иммунный ответ может выйти из-под контроля и нанести ущерб ", - сказал доктор Шелленберг. «Благодаря этой влиятельной международной группе, а также нашему собственному сотрудничеству в США, мы еще больше расширим набор данных для поиска редких вариантов и продолжим наш анализ, чтобы найти больше возможностей для лучшего понимания болезни и поиска жизнеспособных терапевтических целей. секвенирование, безусловно, сыграет свою роль на следующем этапе наших генетических исследований ».

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)