Центр исследования и терапии орфанных заболеваний при Университете Пенсильвании проведет симпозиум в пятницу, 2 мая, с подробным описанием разработки методов лечения редких / орфанных заболеваний, а также стендовую сессию, посвященную исследованиям редких заболеваний в Медицинской школе Перельмана и Детской школе . Больница Филадельфии. После Симпозиума, в субботу 3 мая, Центр спонсирует Велопробег на миллион долларов для исследования редких заболеваний с линией старта / финиша в кампусе Пенсильвании по адресу 31 & Chestnut Street. Средства, собранные от более чем 350 велосипедистов на Ride, будут использованы для программы грантов по редким заболеваниям, спонсируемой Центром.
Когда: Пятница, 2 мая 2014 г., 8:30 - 17:00
Куда: Смиловский центр трансляционных исследований
3400 Civic Center Boulevard
Philadelphia PA, 19104
9:00 - 9:15
Приветствие и вступительное слово
Х. Ли Суини, доктор наук,
директор Центра исследований и терапии орфанных болезней
9:15 - 10:00 Эмиль Д. Каккис, доктор медицины,
главный исполнительный директор и президент Ultragenyx Pharmaceutical, Inc.
«Улучшение процесса разработки методов лечения редких заболеваний»
10:00 - 10:45 Джерри Р. Менделл, доктор медицинских наук,
директор Центра генной терапии, Исследовательский институт Национальной детской больницы
«Прогресс в области молекулярной терапии нервно-мышечных заболеваний»
10:45 - 11:00 ПЕРЕРЫВ
11:00 - 23:45 Форбс Д. Портер, доктор медицинских наук,
старший научный сотрудник, руководитель программы и клинический директор, NICHD, NIH
«Разработка терапевтического исследования 2-гидроксипропил-β-циклодекстрина для лечения болезни Ниманна-Пика типа C1»
23:45 - 12:30 Акшай К. Вайшнау, доктор медицинских наук,
исполнительный вице-президент и главный медицинский директор, Alnylam Pharmaceuticals Inc.
«Разработка нового терапевтического средства RNAi, патисирана, для лечения семейной амилоидотической полинейропатии (FAP), опосредованной TTR»
12:30 - 14:00 ОБЕДАТЬ
14:00 - 14:45 Гвинет Джейн Фаррар, доктор философии,
профессор генетики, Институт генетики Смурфит, Школа генетики и микробиологии, Тринити-колледж Дублина, Ирландия
«Исследование AAV-опосредованных генных методов лечения наследственных заболеваний глаз»
14: 45–15: 30 Эдвард Г. Д. Тадденхэм
Заслуженный доктор медицины, профессор гемофилии UCL Центр гемофилии Кэтрин Дорманди, Королевская бесплатная больница
«Генная терапия гемофилии B - результаты исследования UCL / Сент-Джуда через 4 года»
