Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Может ли генная терапия вылечить серповидноклеточную болезнь? Два новых исследования вселяют надежду

2021-01-13 18:51:02

Пара новых генных методов лечения обещает потенциально длительное излечение от серповидно-клеточной анемии за счет незначительного изменения генетической информации в клетках костного мозга пациентов, сообщают исследователи.


Оба метода лечения работают за счет включения гена, который способствует выработке гемоглобина плода, сказал доктор Льюис Сюй, главный врач Американской ассоциации серповидно-клеточных заболеваний.


Серповидно-клеточная анемия вызывается генетическим дефектом, из-за которого обычно податливые эритроциты становятся твердыми и липкими, образуя с-образную форму, очень похожую на серп. Эти аномальные клетки крови рано умирают, вызывая анемию, а также имеют тенденцию легко сгущаться в мелких кровеносных сосудах, вызывая широкий спектр болезненных и опасных для жизни осложнений.


Исследования, проведенные еще в 1980-х годах, показали, что серповидно-клеточная анемия протекает в более легкой форме у людей, чьи эритроциты несут фетальную форму гемоглобина, сказал Сюй, не участвовавший в исследовании. По сути, присутствие здорового гемоглобина плода компенсирует мутировавший гемоглобин, который заставляет красные кровяные тельца принимать серповидную форму.


В обоих новых методах лечения образцы костного мозга человека удаляются, а затем генетически редактируются, чтобы отключить BCL11A , ген, который обычно подавляет выработку гемоглобина плода.


Вновь отредактированные стволовые клетки костного мозга затем возвращаются пациенту после того, как он прошел химиотерапию, чтобы «сбить» количество дефектных клеток костного мозга в его системе.


«Это похоже на трансплантацию костного мозга. Просто вы используете свои собственные клетки костного мозга, и эти стволовые клетки корректируются. Вы получаете свои собственные стволовые клетки обратно», - сказал доктор Бану Айгун. Она педиатрический гематолог-онколог в Детском медицинском центре Коэна в Нью-Гайд-парке, штат Нью-Йорк.


Единственное лекарство от серповидноклеточной анемии - это трансплантация костного мозга от здорового донора, но это не вариант для большинства пациентов, - сказала Айгюн, не участвовавшая в исследовании.


«Лучшим человеком для вас будет полный брат или сестра, и даже если у вас есть полный брат или сестра, нет никакой гарантии, что набор текста этого человека будет соответствовать вашему», - сказала Айгун.


Первый из новых методов лечения, разработанный в Гарвардской медицинской школе командой под руководством доктора Дэвида Уильямса, использует вирус для введения РНК в извлеченный костный мозг, который выключает BCL11A .


Другое исследование, проведенное немецкими исследователями под руководством доктора Селима Корбачоглу из Университета Регенсбурга, основано на редактировании гена CRISPR-Cas9 для отключения BCL11A .


По словам Хсу, метод редактирования генов CRISPR получил Нобелевскую премию по химии 2020 года и использует химические вещества для открытия и прямого редактирования последовательностей ДНК.


«Это очень, очень элегантно, почти как текстовый процессор», - сказал Хсу о CRISPR.


Оба новых исследования генной терапии были опубликованы 5 декабря в Медицинском журнале Новой Англии . Немецкое исследование также планируется представить в субботу на виртуальном ежегодном собрании Американского общества гематологов.


Результаты показывают, что серповидно-клеточная анемия уменьшилась или полностью исчезла у шести пациентов, получавших лечение по методу Гарварда, и у двух пациентов, получавших лечение методом CRISPR.


Эти новые подходы более тонкие, чем самая продвинутая экспериментальная генная терапия серповидно-клеточной анемии, метод лечения, разработанный американской фирмой Bluebird Bio, который уже применялся десяткам пациентов, сказал д-р Джеффри Глассберг, директор компании Mount Sinai Comprehensive Sickle Cell. Программа в Нью-Йорке.

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)