Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Около 14% случаев церебрального паралича могут быть связаны с генами мозговой проводки.

2020-10-31 13:20:33

В статье, опубликованной в Nature Genetics , исследователи подтверждают, что около 14% всех случаев церебрального паралича, инвалидизирующего заболевания мозга, от которого нет лекарств, могут быть связаны с генами пациента, и предполагают, что многие из этих генов контролируют работу мозговых цепей. становятся связанными на раннем этапе развития. Этот вывод основан на крупнейшем когда-либо проводившемся генетическом исследовании церебрального паралича. Результаты привели к рекомендованным изменениям в лечении по крайней мере трех пациентов, что подчеркивает важность понимания роли генов в заболевании. Работа в значительной степени финансировалась Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящим в состав Национальных институтов здравоохранения.


«Наши результаты являются самым убедительным доказательством на сегодняшний день, что значительная часть случаев церебрального паралича может быть связана с редкими генетическими мутациями , и при этом были определены несколько ключевых генетических путей», - сказал Майкл Круер, доктор медицины, нейрогенетик из детской больницы Феникса и Медицинский колледж Университета Аризоны - Феникс и старший автор статьи. «Мы надеемся, что это даст пациентам, живущим с церебральным параличом, и их близким лучшее понимание расстройства, а врачам - более четкую дорожную карту для их диагностики и лечения».


Церебральный паралич поражает примерно каждого 323 ребенка в Соединенных Штатах. Признаки расстройства проявляются в раннем детстве, что приводит к широкому спектру необратимых проблем с движением и осанкой, включая спастичность, мышечную слабость и ненормальную походку. Почти 40% пациентов нуждаются в помощи при ходьбе. Кроме того, многие пациенты также могут страдать эпилептическими припадками, слепотой, проблемами слуха и речи, сколиозом и умственной отсталостью.

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)