Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Подарок на сумму 3,25 миллиона долларов создает Penn Medicine / Центр передового опыта CHOP Friedreich по атаксии

2021-02-04 16:40:51

Три давних союзника объединили свои усилия для создания нового Центра передового опыта по атаксии Penn Medicine / CHOP Friedreich. Катализатором создания центра послужил подарок в размере 3,25 миллиона долларов от Альянса исследований атаксии Фридрейха (FARA) в партнерстве с семьями Гамильтона и Финнеран.


Ссылки по теме

Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете


Система здравоохранения Пенсильванского университета


В течение последних 16 лет Penn Medicine , Детская больница Филадельфии (CHOP) и FARA, некоммерческая организация, занимающаяся лечением FA, сотрудничали, чтобы оказывать и продвигать уход, необходимый пациентам FA.


Атаксия Фридрейха (ФА) - это редкое прогрессирующее нейрогенетическое заболевание, обнаруживаемое примерно у 1 из 50 000 человек во всем мире. Хотя это относительно редко, это наиболее распространенная форма наследственной атаксии, состояния, характеризующегося прогрессирующим отсутствием скоординированных движений и потерей равновесия. FA также включает дегенерацию сердечной мышцы и нервных клеток. Симптомы обычно появляются в детстве, и большинство пациентов прикованы к инвалидной коляске в возрасте от 25 до 25 лет. Миокардиальная недостаточность и / или аритмии - наиболее частая причина преждевременной смерти. В настоящее время нет одобренных препаратов для лечения ФА. 


FARA, CHOP и Penn Medicine также участвовали в исследованиях и клинических испытаниях, которые выявили метаболическую дисфункцию, лежащую в основе FA. В результате их работы была создана база данных о хорошо задокументированных пациентах и ​​ряд из более чем 20 кандидатов на лекарства, готовых к поиску новых методов лечения. Сегодня клиническая программа FA в CHOP является крупнейшей в мире.


«Нет ничего более приятного, чем наблюдать за тем, как наука работает на службе у пациентов и семей, страдающих от редких заболеваний, таких как атаксия Фридрейха», - говорит Глен Н. Голтон, доктор философии , исполнительный заместитель декана и главный научный сотрудник Медицинской школы Перельмана. в Университете Пенсильвании. «Пенну и CHOP посчастливилось поддержать многих преподавателей, которые посвятили свою карьеру уходу за пациентами и исследованиям таких редких заболеваний, как FA. Финансирование исследований редких заболеваний - постоянная проблема. Мы благодарны донорам за этот щедрый подарок, который значительно расширяет нашу способность добиваться прогресса в разработке новых биомаркеров, лекарств и, надеюсь, со временем, лечения FA ».


Команда нового центра работает с партнерами из фармацевтической отрасли над разработкой кандидатов в лекарственные препараты, а также биомаркеров для FA, и эти усилия вписываются в более широкую инициативу Penn Medicine: подарок от анонимного донора, недавно основавшего Центр исследований и терапии орфанных заболеваний для поддержать поиск новых методов лечения редких заболеваний всех видов.


«Интеграция кардиологического опыта в уход за пациентами - важный шаг вперед, к которому мы можем стремиться, - говорит Филип Р. Джонсон, доктор медицины, исполнительный вице-президент и главный научный сотрудник CHOP. «Редкие болезни - это часто та область, где благотворительность может иметь значение, и щедрость этих доноров окажет значительное влияние».

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)