Согласно исследованию, опубликованному в онлайн-выпуске Neurology от 16 сентября 2020 года, генетическая изменчивость у некоторых людей может быть связана с ухудшением когнитивных функций, которое нельзя объяснить отложениями двух ключевых белков, связанных с болезнью Альцгеймера, амилоида β и тау. , медицинский журнал Американской академии неврологии. В исследовании говорится, что генетическая изменчивость приводит к изменениям в метаболизме глутатиона, антиоксиданта, и может быть связана с истончением коры головного мозга. Вариация обнаружена на шестой хромосоме.
Амилоид - это белок, который образует бляшки, а тау - белок, образующий клубочки. Оба они обнаруживаются в мозгу людей с болезнью Альцгеймера, но также и в мозге пожилых людей с нормальным познанием.
Генетические вариации, называемые однонуклеотидными полиморфизмами , распространены и могут действовать как биологические маркеры, помогая найти гены, связанные с заболеванием.
«Наше исследование выявило один значительный однонуклеотидный полиморфизм, связанный с когнитивным снижением, независимо от отложений β-амилоида и тау-белка в мозге» , - сказал автор исследования Йонг Чон, доктор медицины, доктор философии Корейского института науки и технологий (KAIST). в Тэджоне, Южная Корея. «Мы показали, что эта генетическая вариация отрицательно влияет на мышление и память, отчасти потому, что она связана с истончением коры головного мозга».
В исследовании участвовали данные 486 человек, у которых в мозгу были отложения β-амилоида, но у некоторых было нормальное мышление и память, у некоторых были легкие когнитивные нарушения , а у некоторых была деменция Альцгеймера. Исследователи использовали генетический анализ, чтобы определить варианты генов, которые связаны с когнитивной функцией независимо от амилоида и тау-белка.
Исследователи подсчитали, что 5% отклонений в когнитивных функциях объясняется однонуклеотидным полиморфизмом.
Хотя люди с генетическим вариантом имели такое же количество отложений амилоидного β- и тау-белка в мозгу, что и люди без генетической вариации, они показали худшие результаты по когнитивным тестам, чем люди без генетической вариации. В когнитивном тесте, где наивысший балл составляет 30, люди с вариантом набрали в среднем 25 баллов по сравнению с 27 для тех, у кого не было варианта.
