Повреждения нервной системы у детей составляют значительный удельный вес в структуре заболеваемости и детской смертности. В связи с этим вопросы этиологии и патогенеза, диагностики и лечения всегда были в центре внимания многих зарубежных и отечественных исследователей. При анализе опыта предшествующих работ и с учетом современных научных данных становится очевидным, что все заболевания нервной системы у детей можно условно разделить на несколько групп:
Врожденные заболевания нервной системы:
- внутриутробные нарушения развития нервной системы как следствие влияния тератогенных факторов на разные стадии эмбрио- и фетогенеза (эмбриопатии и фетопатии); наследственные заболевания нервной системы.
- Повреждения центральной нервной системы при наследственных болезнях обмена веществ и хромосомных болезнях.
- Интранатальные повреждения головного и спинного мозга (травматические и гипоксическпе).
- Постнатальные заболевания нервной системы (инфекции, интоксикации, травмы и др.).
Необходимо отметить, что из всех заболеваний нервной системы у детей большая часть (и это подтверждают многие исследователи) имеют врожденный характер или же возникают в процессе рождения, т. е. могли бы обнаруживаться уже у новорожденных или же в первые дни и недели жизни детей. В действительности этого не происходит. Анализируя причины такого явления, можно предложить ряд объяснений. Прежде всего есть причины общего характера. Они связаны с недостаточным знанием медицинскими работниками (микропедиатрами и др.) основ невропатологии и в связи с этим недооценкой тех расстройств, которые могут наблюдаться в периоде новорожденности или в раннем детстве. Наряду с этим важно отметить и то, что новорожденные и дети раннего возраста относятся к своеобразному контингенту больных, к которым нельзя в полной мере применить традиционные подходы невропатологии взрослых. Нервная система ребенка к моменту рождения даже у доношенных (не говоря уже о недоношенных) детей имеет яркие черты морфологической и функциональной незрелости. Это может приводить к сходным неспецифическим клиническим проявлениям при разнородных факторах.
На первый план в клинической картине при самых разнообразных состояниях у новорожденных могут выступать общие симптомы, интерпретация которых всегда крайне затруднительна. Локальные неврологические расстройства появляются несколько позже.
Таким образом, не вызывает сомнения, что успешное развитие невропатологии новорожденных н детей раннего возраста зависит от использования в практической деятельности научных достижений: генетики, эмбриологии, акушерства, цитологии, биохимии, патоморфологии и др. Об этом красноречиво свидетельствуют, например, работы по биохимической генетике, благодаря которым удалось вскрыть истинные патогенетические механизмы целого ряда заболеваний нервной системы. Из большой группы недифференцированных церебральных расстройств были выделены новые ранее неизвестные нозологические формы наследственных нарушений обмена веществ, в основе которых лежали генетически детерминированные ферментативные дефекты. Благодаря этим и другим работам (цитогенетическим и др.) стало очевидным, насколько велика роль наследственных факторов в возникновении патологии нервной системы у детей.
Использование в детской невропатологии современных методов лабораторной диагностики значительно расширило не только возможности раннего обнаружения церебральных расстройств, но н углубления существующих представлений об этнологии и патогенезе. Современная невропатология все больше отходит от субъективных методов оценки состояния нервной системы у больного ребенка, все реже пользуется общими, ставшими традиционными, но по существу малоинформативными терминами: «энцефалопатия» или «органическое повреждение мозга» и др. Эти, обычно не отражающие существо болезни, названия, все чаще заменяются конкретными нозологическими формами с известным патогенетическим механизмом возникновения: фенилкетонурия, гомоцистинурия, галактоземия, синдром «кошачьего крика», синдром делении длинного плеча 18-й хромосомы и пр.
Происходящие в ненропатологии детского возраста перемены носят принципиальный характер, так как в основу диагностики патологического процесса берется не доминирующий в клинике симптом (например, умственная отсталость), а причины, приведшие к его появлению. Это, в свою очередь, открывает широкие перспективы, не существовавшие ранее, по созданию реальной профилактики появления тех или иных заболеваний, а также разработке н применению патогенетически обоснованных методов терапии. Убедительным примером могут служить такие заболеванпя, как феннлкетонурня п другие наследственные болезни обмена, ранняя диагностика которых (буквально в первые дни жизни) позволяет предупредить развитие тяжелых и часто необратимых инвалидизирующих расстройств у детей (умственная отсталость, судороги п др.)- При этом в терапии, помимо традиционных методов (биологические стимуляторы развития мозга, противосудорожные препараты и пр.), все чаще возникает необходимость прибегать к методам диетотерапии с ограничением или же, наоборот, обогащением диеты отдельными пищевыми ингредиентами (аминокислоты, углеводы, липиды и пр.). Наряду с этим все шире используются необычно высокие дозы витаминов группы В (Вб, В12 и др.), особенно при так называемых ви-тамипзавнсимых состояниях (пиридоксинзависимые судороги, гомоцистннурия и т. п.).
Очень существенно то, что в невропатологии детского возраста появились и конкретные критерии назначения и отмены проводимого лечения, а также возможность биохимического контроля за эффектом проводимой терапии.
В то же время, и об этом нельзя умолчать, у детей еще обнаруживается значительное число неврологических расстройств, генез которых остается до сих пор неясным или спорным. В связи с этим у невропатологов остается широкое поле деятельности для расшифровки этих недифференцированных поражений центральной нервной системы.
Научные достижения последних лет убедили также в том, что невропатологи должны сконцентрировать свое внимание на детях периода новорожденности и первых месяцев жизни. При этом необходимо пересмотреть свое отношение к обнаруживаемой у них в этом периоде жизни неврологической симптоматике, когда в клинической картине превалируют грубые повреждения нервной системы, явные симптомы задержки психомоторного развития, диагноз бывает менее труден, а возможностп восстановления ЦНС — незначительны. В то же время заслуживают особого внимания так называемые минимальные признаки церебрального повреждения. Их истинное значение для последующего развития детей далеко не всегда можно правильно оценить. В одних случаях врач фиксирует лишь остаточные явления бывших расстройств, в других ситуациях появление минимальных неврологических изменений есть лишь начало последующих грозных осложнений.
В данном руководстве авторы стремились представить современную информацию о многих заболеваниях нервной системы, возникающих в эмбриональном, интранаталыюм и постнаталь-ном периодах жизни ребенка. Однако авторы считали необходимым ограничиться возрастом детей первых 3 лет жизни, так как в это время проявляется большая часть заболеваний нервной системы у детей и возникают особые трудности их дифференциальной диагностики.
Особо следует заметить, что данная книга рассчитана не только на невропатологов, но и на широкий круг детских врачей. Первым, кто осматривает новорожденного, является микропедиатр детского отделения родильного дома. Поэтому он, будучи достаточно ориентированным в невропатологии раннего детского возраста, должен первым обратить внимание на состояние нервной системы новорожденного, отметить ее изменения в истории развития, проследить за их динамикой в первые часы и дни жизни, назначить соответствующее лечение. Принимая во внимание основные причины церебральных расстройств у новорожденных, он должен сопоставить характер обнаруживаемых изменений у ребенка с состоянием здоровья матери, особенностями ее родословной и течения родовой деятельности.
Читатель обратит внимание на тот факт, что правильный и своевременно поставленный диагноз требует от современного невропатолога не только прочных знаний о структуре и функции центральной нервной системы у ребенка, но и четкой ориентации в целом ряде пограничных с невропатологией областей. В этом состоит трудность и в этом заложен успех последующих достижений в области детской невропатологии.
