Прогерия – очень редкое генетическое заболевание, выражающееся в преждевременном старении организма, вследствие чего наблюдается изменение покрова кожи и внутренних органов. За один год ребёнок стареет примерно на 10 лет. Такие дети живут в среднем 13 лет и умирают от болезней, характерных для глубокой старости. Всего в мире меньше 100 человек страдает этим заболеванием и это неудивительно, так как такие факты встречаются один раз на восемь миллионов новорожденных. Основными формами болезни есть детская прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорта) и прогерия у уже взрослых (синдром Вернера).
Детская прогерия не является наследственным заболеванием. Она может быть врожденной, но симптомы появляются в течении 6-12 месяцев от рождения. Наблюдается резкое замедление роста ребёнка, старение кожи, она становится морщинистой и сухой, сквозь истончённую кожу просвечиваются вены, кости становятся ломкими, ухудшается подвижность суставов. Особенностями больных прогерией является маленькой рост, большая голова, вес не превышает 20 килограмм, недоразвитый подбородок, на теле может наблюдаться гиперпигментация, лицо бледное, почти прозрачное, наблюдается также атрофия мышц. Голос у больных обычно высокий. Это связано с дисфункцией гипофиза. Все больные прогерией похожи друг на друга. У ребенка может появится второй ряд зубов. Уровень интеллектуального развития соответствует возрасту. Больные прогерией имеют целый ряд заболеваний, которыми обычно страдают пожилые люди. У них может развиваться атеросклероз, глаукома, катаракта. Умирают чаще всего в 12-15 лет после инфаркта или инсульта. Только единицы доживают до 20 лет. Недавно американскими учёными была обнаружена причина детской прогерии. Они установили, что эта болезнь не является наследственной, а является результатом одиночной мутации. В молекуле ДНК изменяется лишь один нуклеотид. Чаще всего детская прогерия встречается у детей, рожденных в кровнородственных браках. В последние годы учёные активно занимаются исследованием синдрома Гетчинсона-Гилфорта и поиском лечения этой болезни. Сегодня проводится клиническое испытание препаратов против этой болезни.
Прогерия взрослых
Прогерия взрослых проявляется обычно в период полового созревания. У больного замедляется рост, начинают седеть и выпадать волосы, истончается кожа, мышцы атрофируются, руки и ноги становятся очень тонкими, развивается катаракта, на нижних конечностях возникают трофические язвы, поздно появляются или вообще отсутствуют вторичные половые признаки. Часто больные прогереей страдают также сахарным диабетом, атеросклерозом. Иногда у них появляются злокачественные новообразования, что приводит к раку кожи. Обычно больные прогерией взрослого (синдромом Вернера) не доживают и до 40 лет. Лечение направлено на устранение диабета и трофических язв. Выздоровление невозможно, большинство больных погибает от злокачественных новообразований и атеросклеротических осложнений. Профилактики данного заболевания не существует.
