Исследователи, возможно, нашли способ для людей с тяжелой гемофилией реже принимать стандартное лечение, если результаты ранних испытаний оправдаются.
В ходе того, что эксперты назвали подвигом биоинженерии, ученые смогли создать «гибридный белок», который может увеличить интервал между курсами лечения гемофилии - примерно с каждых двух дней до одного раза в неделю.
Первые результаты основаны на однократном лечении 16 пациентов.
Но исследователи надеялись, что продолжающееся более крупное испытание докажет эффективность этого подхода.
Гемофилия - это нарушение свертываемости крови, вызванное генетической мутацией. В наиболее распространенной форме - гемофилии А - людям не хватает правильно функционирующего фактора VIII, белка, который помогает свертыванию крови. У некоторых людей гемофилия относительно легкая - например, с обильным кровотечением при порезе. У других частые спонтанные кровотечения в суставах и мышцах.
Когда гемофилия настолько серьезна, она требует регулярного лечения для предотвращения кровотечения. Чаще всего это вливания лабораторного фактора VIII.
Однако активность фактора VIII длится так долго. Таким образом, пациенты обычно нуждаются в инфузиях два или три раза в неделю, объяснила доктор Барбара Конкл, ведущий исследователь нового исследования.
По словам Конкл, соблюдение этого режима в повседневной жизни может быть сложной задачей, особенно когда это ребенок с гемофилией.
«Все, что вы можете сделать, чтобы сократить количество процедур, вероятно, улучшит качество жизни пациентов», - сказал Конкл, младший научный сотрудник некоммерческой организации Bloodworks Northwest в Сиэтле.
Ее команда изучила, может ли новый гибридный белок, получивший название BIVV001, создать фактор VIII более длительного действия.
Исследователи набрали 16 мужчин с тяжелой формой гемофилии, которые уже получали лечение фактором VIII. (Болезнь в первую очередь поражает мужчин.) Каждому пациенту вводили фактор VIII в вену, а затем - BIVV001.
В целом, исследование показало, что слитый белок увеличивает период полужизни фактора VIII в три-четыре раза. На 7-й день активность фактора VIII пациентов все еще оставалась на уровне, который считался достаточно высоким для предотвращения эпизодов кровотечения.
Все это говорит о том, что такой подход может позволить проводить лечение еженедельно - или, возможно, даже каждые 10 дней, - сказал доктор Пьер Маннуччи из больницы IRCCS Maggiore Policlinico в Милане, Италия.
По мнению Маннуччи, написавшего передовую статью, опубликованную вместе с исследованием, результаты представляют собой «более удивительный прогресс» в лечении гемофилии.
Он указал на ключевые события последних лет, в том числе многообещающие открытия в области генной терапии, которая может обеспечить излечение по крайней мере некоторых людей с гемофилией.
И уже у пациентов есть другие варианты, кроме замены фактора VIII. В 2017 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило лекарство под названием эмицизумаб - лабораторно-модифицированное антитело, которое имитирует активность фактора VIII.
Эмицизумаб имеет то преимущество, что его принимают еженедельно или даже реже, и его вводят под кожу, а не в вену, отметил Маннуччи.
Но, по его словам, этому препарату не хватает некоторых преимуществ «подлинного» фактора VIII, включая способность лечить внезапное кровотечение. Таким образом, фактор VIII более длительного действия может быть альтернативой эмицизумабу, сказал Маннуччи.
Продолжающееся исследование «фазы 3» - это тестирование нового продукта фактора VIII в долгосрочной перспективе с пациентами, получающими еженедельные дозы.
Конкл сказал, что в этом раннем исследовании, опубликованном в Медицинском журнале Новой Англии за 10 сентября, не было выявлено никаких проблем с безопасностью . Но необходимы более длительные испытания, чтобы увидеть, появятся ли какие-либо побочные эффекты, такие как аллергические реакции.
Производители лекарств Санофи и Соби, финансирующие исследование, разработали BIVV001 вместе.
«Это действительно невероятный подвиг биоинженерии», - сказал Конкл.
Она объяснила, что исторически было трудно создать фактор VIII более длительного действия. Это потому, что замещающий белок взаимодействует с естественным белком крови, называемым фактором фон Виллебранда, который ограничивает его период полураспада.
Конкл сказал, что BIVV001 по существу «отделяет» замену фактора VIII от фактора фон Виллебранда, циркулирующего в крови пациентов.
