У маленькой Аддисон Блэк было трудное начало жизни, так как она боролась с редким заболеванием, которым страдает лишь горстка молодых людей во всем мире.
У пятилетнего ребенка синдром Поретти-Больцхаузера - заболевание, которое вызывает замедленную работу мозга и проблемы с речью, что может привести к множеству сложных форм поведения.
Только недавно Аддисон поставили этот диагноз, поскольку годами ранее ее семье сообщили ужасные новости о том, что у девочки было ограничивающее жизнь расстройство развития мозга, известное как синдром Жубера.
Но в новом исследовании, опубликованном в Brain Communications , эксперты Университета Ньюкасла проанализировали семьи с возможными генетическими причинами аномалий мозга, и было внесено изменение в диагноз Аддисона.
Обзор симптомов
Используя экспертный анализ клинических симптомов, сканирование мозга и генетическое секвенирование в рамках проекта Genomics England 100000 Genomes Project и исследования Deciphering Developmental Disorders, четырем британским семьям был изменен диагноз их ребенка на новый синдром Поретти-Больтсхаузера.
Профессор Джон Сэйер, заместитель декана клинической медицины Университета Ньюкасла, сказал: «Наше исследование показывает, что путем тщательной переоценки детей с клиническим диагнозом синдрома Жубера мы смогли поставить как клинический, так и генетический диагноз, который встречается гораздо реже. но более мягкий - синдром Поретти-Больцхаузера.
«Наше исследование показало, что у детей с врожденными заболеваниями головного мозга может быть отсроченный или неправильный диагноз из-за плохого распознавания ключевых особенностей на изображениях мозга и неполного генетического тестирования».
Ученые работали с семьями в Великобритании, которые посещали генетическую клинику профессора Сэйера в больнице Фримена в Ньюкасле. Профессор Ойген Болтсхаузер, детский мозговой специалист на пенсии, в честь которого назван синдром, также участвовал в постановке правильного клинического диагноза.
Ключевой особенностью метода Поретти-Больтсхаузера является то, что он не прогрессирует и не приводит к почечной недостаточности и другим опасным для жизни осложнениям, связанным с другими заболеваниями мозга, такими как синдром Жубера.
Полученные данные важны для NHS, поскольку секвенирование генома становится все более популярным, поэтому это редкое заболевание можно быстро идентифицировать, если рассматривать его вместе с другими заболеваниями, имитирующими его характеристики.
Профессор Сэйер, также нефролог-консультант в Фонде NHS больниц Ньюкасл-апон-Тайн, сказал: «Это важно, потому что это дает пациентам с редкими заболеваниями головного мозга гораздо больше шансов на постановку правильного клинического и генетического диагноза.
«Это поможет многим семьям в Великобритании получить более точную информацию о состоянии своего ребенка и гораздо яснее узнать, что нас ждет в будущем».
Диагностика шока
Родители Аддисона, Карли и Стюарт, были шокированы тем, что диагноз их дочери был изменен после генетического скрининга, однако они были рады, что смогли связаться с другими семьями, находящимися в аналогичном положении, чтобы помочь им в трудные времена.
Мать двоих детей Карли, 34 года, бывшая медсестра из Уолсенда, Северный Тайнсайд, сказала: «Когда у вашего ребенка сложные потребности, вся ваша жизнь, по понятным причинам, вращается вокруг них и обеспечения того, чтобы с ним все было в порядке, и чтобы получить наилучшее возможное лечение.
«Мы знали с самого раннего возраста, что что-то не так с развитием Аддисон, поскольку она не достигла вехи - она не могла смотреть в глаза, у нее подергивалась голова, и она не ходила до трехлетнего возраста.
«Когда нам поставили первоначальный диагноз синдрома Жубера, это было душераздирающе, поскольку это болезнь, ограничивающая жизнь, и это всегда было в глубине души.
«Но когда после генетического скрининга мне сказали, что у Аддисона другое заболевание, это стало неожиданностью, поскольку мы этого не ожидали, и мы никогда не слышали о синдроме Поретти-Больтсхаузера.
«Получить этот диагноз означает, что мы можем поговорить с несколькими другими семьями, находящимися в аналогичной ситуации, и учиться на опыте друг друга, что так важно для нашего понимания сложных потребностей Аддисона».
Аддисон регулярно наблюдают специалисты, и она наслаждается жизнью в школе и проводит время со своим 10-летним старшим братом Коби.
Дальнейшие исследования в Университете Ньюкасла будут сосредоточены на поиске как можно большего числа семей с синдромом Поретти-Больцхаузера, чтобы они могли получить пользу от правильного диагноза и лучшего прогноза.
Эксперты также продолжат работу с профессором Болтсхаузером и пациентами, чтобы определить, насколько хорошо люди с этим заболеванием чувствуют себя во взрослой жизни.
