Более 400 райдеров, их семьи и опекуны соберутся вместе, чтобы поддержать и повысить осведомленность о миллионах людей с редкими заболеваниями во время четвертого ежегодного велопробега на миллион долларов . Он состоится в субботу, 20 мая 2017 года. Поездка организована Центром лечения сирот при Пенсильванском университете и за три года собрала более 3,5 миллионов долларов на исследования.
Харриет Сакс, которая прилетает из Портленда, штат Орегон, для своей второй поездки, является со-капитаном APBD Tour de Friends. APBD диагностируется в основном у евреев ашкенази, симптомы проявляются в возрасте от 30 до 60 лет. Это влияет на неврологическую систему, и люди с этим заболеванием могут потерять способность стоять и ходить, а также многие другие функции. Бывший житель Филадельфии, муж Сакси Чак, является пациентом APBD, как и несколько других членов его семьи.
Эрин Мейснер едет за своей дочерью Милли, первоклассницей с синдромом дефицита транспортера глюкозы 1 типа. Glut1 - это генетическое заболевание, нарушающее метаболизм мозга. Стандартное лечение - это диета, богатая кетонами, которая помогает облегчить большинство симптомов, предоставляя мозгу альтернативный источник энергии для роста и развития. В настоящее время во всем мире диагностировано всего несколько сотен пациентов, но исследователи Glut 1 считают, что гораздо больше не диагностированных.
Орфанные болезни представляют собой совокупность заболеваний, от которых страдают менее 200 000 человек от одного типа болезни. Несмотря на их редкость среди населения, существует более 7000 различных орфанных болезней. В целом более 25 миллионов человек в Соединенных Штатах страдают от осложнений, связанных с орфанными заболеваниями; тысячи умирают от них каждый год. Несмотря на эти потери, исследования по большинству типов заболеваний сильно отставали от других основных областей из-за сочетания технологических и финансовых ограничений.
