Недавние оценки показывают, что распространенность расстройств аутистического спектра (РАС) в Соединенных Штатах составляет 1 из 59 детей с хорошо установленным преобладанием мужчин 4: 1. Индивидуальные затраты на лечение оцениваются примерно в 2,4 миллиона долларов, что приведет к социальному бремени, которое, как ожидается, превысит 400 миллиардов долларов к 2025 году. В настоящее время нет одобренных FDA лекарств, которые улучшают основные симптомы РАС.
Нейробиологи из лаборатории Рэнди Д. Блейкли, доктора философии, профессора биомедицинских наук Медицинского колледжа Шмидта Атлантического университета Флориды и исполнительного директора Института мозга FAU, сосредоточили свое внимание на серотонине , молекуле, регулирующей настроение в головном мозге. регулирует многие синапсы мозга - промежутки между нервными клетками, по которым отправляются и принимаются сигналы. Поступление серотонина строго регулируется белком, называемым переносчиком серотонина (SERT), который уносит серотонин из синапсов, чтобы ограничить его действие. Изменения в активности транспортера могут значительно повлиять на способность серотонина действовать в мозге.
Изменения в передаче сигналов нейромедиатора серотонина были связаны с аутизмом более 50 лет, начиная с обнаружений повышенных уровней серотонина в крови у некоторых людей с этим заболеванием, что называется гиперсеротонемией. С этого времени наблюдались множественные редкие изменения генетического кода, влияющие на SERT.
Недавние исследования мышей, экспрессирующих наиболее распространенный из этих вариантов гена, названные SERT Ala56, вызывают поведенческие изменения у животных, которые ученые связывают с изменениями у людей с аутизмом - повторяющимся поведением, измененным общением и атипичными социальными взаимодействиями, а также гиперсеротонемией. Хотя эффекты мутации SERT Ala56 параллельны другим мутациям в гене SERT, ни одна из этих мутаций не является достаточно распространенной, чтобы учесть количество людей с аутизмом, демонстрирующих гиперсеротонемию.