Medical card
A bad doctor treats the disease, a good doctor treats the cause of the disease.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Выявлены мутации человеческих сперматозоидов, которые могут вызывать заболевания у детей

2020-09-13 07:24:01

На протяжении всего развития, жизни и процессов старения все человеческие клетки накапливают мутации, что приводит к так называемому мозаицизму - состоянию, при котором разные клетки одного и того же человека имеют разные последовательности ДНК или генетический состав.


Мозаицизм встречается у каждого человека, но в основном незаметен. Однако, если количество аномальных клеток начинает превышать количество нормальных клеток , это может привести к заболеваниям. Когда мозаицизм встречается в сперматозоидах или яйцеклетках человека , мутации могут затронуть как мужчину, так и женщину с мутацией, а также последующие поколения.


В исследовании, опубликованном 12 августа 2021 года в журнале Cell , исследователи из Института геномной медицины Рэди-Чилдс и Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета описывают новый метод наблюдения и подсчета этих мутаций и использования этих данных для прогнозирования вероятного воздействия эти мутации у будущих детей.


Примечательно, что они сообщают, что каждый пятнадцатый мужчина может иметь мутации в своей сперме, которые могут отрицательно повлиять на их потомство.


Предыдущие исследования показали, что у пожилых мужчин выше риск определенных заболеваний у своих детей, таких как расстройство аутистического спектра (РАС) и некоторые формы врожденных дефектов. В последнем исследовании исследователи сравнили сперму пожилых мужчин с сперматозоидами более молодых мужчин, чтобы установить различия в мутациях.


Они обнаружили, что обнаруживаемые мутации не различались по количеству, предполагая, что эти мутации создают стабильный риск заболевания у потомства. Полученные данные также показали, что связанные с возрастом мутации, по всей видимости, чаще всего возникают в отдельных сперматозоидах, которые встречаются ниже текущих уровней обнаружения.


«Наши более ранние исследования показали нам, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия, но последствия для мужчин без семейной истории болезни были полностью неизвестны», - сказал старший автор Джозеф Глисон, доктор медицинских наук, профессор неврологии. в Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего и директором отдела нейробиологических исследований в Институте геномной медицины Рэди-Чилдс.


Исследователи секвенировали сперму в нескольких образцах сотни раз по всему геному, чтобы найти мутации, присутствующие только в небольшом проценте клеток, используя самые современные инструменты машинного обучения.


«Мы обнаружили, что каждый эякулят от мужчины показывает в среднем 30 мутаций», - сказал соавтор исследования Сяосю Ян, доктор философии, научный сотрудник лаборатории Глисона. «Почти все они были обнаружены в серийных выборках в период от шести до 12 месяцев, тогда как большинство мутаций полностью отсутствовали в образцах слюны или крови». Данные, сказал Ян, указывают на то, что мутации ограничиваются сперматозоидами, а также подтверждают метод их обнаружения.


«Удивительно, - сказал соавтор исследования Мартин Брейс, доктор философии, доцент кафедры педиатрии, клинической генетики и метаболизма Медицинской школы Университета Колорадо и бывший научный сотрудник лаборатории Глисона», - сравнение между старым и молодые люди показали мало различий в мутациях, говоря нам, что эти мутации, вероятно, возникли, когда отец был эмбрионом, где мутации могли оставаться незамеченными до тех пор, пока у мужчины не появятся дети ».


Брейс сказал, что это также означает, что сперматозоиды хорошо защищены в нише стволовых клеток, что помогает поддерживать популяции стволовых клеток и их относительный вклад в каждый эякулят.


«Мы думаем, что эти мутации создают существенное бремя для здоровья человека, - сказал Глисон, - потенциально вызывая 15 процентов случаев РАС, врожденных пороков сердца и тяжелых детских заболеваний. Но мы надеемся, что путем выявления мужчин из группы риска и будущих случаев заболевания можно избежать ".


По словам авторов, дальнейшие исследования будут сосредоточены на выявлении причин мутаций, возникающих у пожилых мужчин , и воздействий окружающей среды, которые могут объяснить наблюдаемое увеличение количества мутаций. Команда набирает семьи, в которых ребенок болен из-за новой мутации, и где отец может пожертвовать образец спермы для проверки наличия мутации.


Исследователи также работают с клиниками по лечению бесплодия, чтобы оценить, передаются ли эти мозаичные мутации эмбрионам, с целью в конечном итоге предотвратить заболевание у детей.

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)