Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.

Лишняя хромосома и болезнь альцгеймера

2019-01-05 06:29:12
Лишняя хромосома и болезнь альцгеймера

Надёжный биологический маркер многих психических и нейродегенеративных заболеваний, таких как аутизм, шизофрения и болезнь Альцгеймера, наконец найден. Как показали исследования, проведённые в Научном центре психического здоровья РАМН совместно с МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России, всему виной -  геномная нестабильность в соматических клетках организма, например в клетках крови или нейронах головного мозга.

Об этом сообщил в своём докладе на церемонии награждения международной премией SciVal/ Scopus Award Russia 2012 один из авторов работы, лауреат премии в области медицины доктор биологических наук Иван Юров.

Обычно считается, что хромосомный набор, или геном, одинаков во всех клетках организма, а генетические нарушения (мутации) при наследственных болезнях возникают в половых клетках родителей и, как следствие, присутствуют во всех клетках ребёнка. Именно мутации в половых клетках приводят к большинству наследственных заболевани й, например синдрому Дауна, а также к другим хромосомным и генным болезням. Однако заболевания мозга, по-видимому, исключение. По данным отечественных учёных, они во многих случаях могут быть связаны с генетическими нарушениями, поражающими только нервные клетки. Непостоянство генома клеток мозга ранее не обнаруживали из-за того, что в мире лишь менее одного процента исследований генетических причин психических и неврологических заболеваний проводят на мозговых тканях. Помимо этической стороны дела подобным исследованиям мешает труднодоступность клеток мозга, кроме того, множество их подтипов сложно дифференцировать. Да и методический арсенал не позволяет эффективно выявлять аномальные клетки, скрытые среди одного триллиона нервных клеток мозга человека.

Российские генетики и нейробиологи на основе разработанных ими новых геномных технологий сумели доказать, что 30—35% клеток мозга нормальных эмбрионов человека «возрастом» до 12 недель имеют отклонения на хромосомном уровне. В таких клетках наблюдают лишние хромосомы, что приводит к нарушениям генома, затрагивающим несколько сотен и даже тысяч генов. Однако во взрослом мозге клетки с мутациями исчезают, что связано с гибелью (элиминацией) аномальных клеток в процессе внутриутробного развития плода. Нарушения процесса элиминации аномальных клеток и приводят, по-видимому, к психическим заболеваниям. Например, у 16% детей, больных аутизмом, учёные обнаружили аномальные клетки в крови и тканях мозга. Ничего подобного у здоровых детей они не наблюдали. Определённое изменение генома нейронов и глиальных клеток (вспомогательных клеток нервной ткани) на хромосомном уровне обнаружено и при шизофрении.

Проведённый в Научном центре психического здоровья РАМН геномный анализ тканей мозга у людей с болезнью Альцгеймера принёс доказательство общей причины этого заболевания с синдромом Дауна. При болезни Альцгеймера в достаточно большом числе клеток тканей головного мозга выявлено нарушение числа хромосом — обнаружили наборы как с лишней (трисомия по хромосоме 21 ),так и с недостающей хромосомой. Но как происходит подобное нарушение числа хромосом? Ведь нервные клетки не делятся. Авторы открытия выдвинули гипотезу о том, что в данном заболевании нейроны «входят» в клеточный цикл, но процесс тормозится на определённой стадии, и они хотя и не делятся, однако приобретают неправильный набор хромосом и погибают. «Данной гипотезе есть непрямые подтверждения. Напрямую проследить процесс пока невозможно — нет соответствующих технологий, но думаю, что приобретённая нестабильность генома — это общий механизм развития многих нейро-дегенеративных и психических болезней».

Хотя гипотеза окончательно ещё не доказана, полученные российскими генетиками результаты открывают перспективы для ранней диагностики и молекулярной терапии многих заболеваний мозга.  

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

captcha (обязательно)