В ходе семилетних исследований международная группа ученых выяснила причину определенных генетических форм болезни Паркинсона и определила возможные фармакологические методы лечения. Междисциплинарная исследовательская группа под руководством профессора Рейко Крюгера из Люксембургского центра системной биомедицины (LCSB) Университета Люксембурга провела эксперименты на клеточных культурах пациентов в лаборатории. Новая комбинация активных веществ, которую они определили, должна пройти клинические испытания, прежде чем ее можно будет использовать для лечения пациентов. Сегодня исследовательская группа опубликовала свои результаты в престижном научном журнале Science Translational Medicine .
Недостаток протеина DJ-1 вызывает тошноту
Белок DJ-1 играет решающую роль в поддержании функционирования нервных клеток. Если организм не может производить достаточное количество DJ-1, важные нервные клетки умирают. Результат - начало нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона. Производство важных белков, таких как DJ-1, может быть нарушено или остановлено навсегда, если генетические схемы или производственные процессы, которые они кодируют, являются дефектными.
Теперь исследовательской группе профессора Рейко Крюгера в Люксембурге удалось впервые определить важность ошибки в производственном процессе, известной как «сплайсинг», в развитии определенной формы болезни Паркинсона. «У пациентов основной инструмент для сборки белка DJ-1 не стыкуется должным образом», - объясняет Крюгер. «С научной точки зрения мы называем это пропуском экзонов. В результате этого дефекта белок вообще не строится». Результат исследования предлагает совершенно новую точку атаки для лечения этого нарушения синтеза белка с помощью лекарств. «Это понимание коренным образом меняет наш взгляд на причины заболевания и открывает совершенно новые возможности лечения», - говорит д-р Ибрагим Буссаад, ученый LCSB и первый автор научной статьи. "
Донорство клеток способствует прогрессу
Люксембургское исследование болезни Паркинсона, инициированное в 2015 г. (см. Также www.parkinson.lu), включает группу из 800 пациентов с болезнью Паркинсона и 800 здоровых субъектов контроля. Благодаря пожертвованию клеток кожи, взятых при небольшой биопсии, исследователи из Люксембурга смогли перепрограммировать эти клетки, чтобы они превратились в нервные клетки in vitro. Эти нервные клетки очень похожи на нейроны пораженных участков головного мозга донора и могут использоваться для анализов и тестов в лаборатории. Поскольку невозможно получить нейроны непосредственно из мозга пациента по причинам здоровья и этическим соображениям, перепрограммирование - единственный способ изучить клинические особенности нейронов пациента in vitro. На научном жаргоне это называется моделью in vitro на основе пациента, и это важный шаг в персонализированной медицине. Используя этот метод, команда профессора Крюгера смогла объяснить причину генетической формы болезни Паркинсона. s заболевание, при котором происходит мутация гена PARK7. Профессор Томас Гассер, медицинский директор Университетской больницы Тюбингена и соавтор статьи, добавляет: «Мы гордимся тем, что смогли внести свой вклад в перепрограммирование клеток пациентов в эту работу наших коллег в области стволовых клеток. Люксембург." В исследовательском проекте участвовали учреждения из Германии, Италии и США.
