Исследователи из Национального института глаз (NEI) разработали первую модель стволовых клеток, полученную от пациентов, для изучения состояний глаз, связанных с глазо-кожным альбинизмом (ГКА). Разработка модели описана в январском номере журнала Stem Cell Reports . NEI является частью Национального института здоровья.
«Эта система «болезни в тарелке» поможет нам понять, как отсутствие пигмента при альбинизме приводит к аномальному развитию сетчатки, волокон зрительного нерва и других структур глаза, имеющих решающее значение для центрального зрения », — сказал Аман Джордж, доктор философии. , штатный научный сотрудник Отделения офтальмологической генетики и зрительных функций NEI и ведущий автор отчета.
ОСА представляет собой набор генетических состояний, которые влияют на пигментацию глаз, кожи и волос из-за мутации генов, имеющих решающее значение для производства пигмента меланина. В глазу пигмент присутствует в пигментном эпителии сетчатки (ПЭС) и способствует зрению, предотвращая рассеяние света. RPE расположен рядом со светочувствительными фоторецепторами глаза и обеспечивает их питание и поддержку. У людей с ОСА отсутствует пигментированный РПЭ и недоразвита ямка — область сетчатки, которая имеет решающее значение для центрального зрения. Зрительный нерв передает зрительные сигналы в головной мозг.
У людей с ГКА неправильно проложены волокна зрительного нерва. Ученые считают, что РПЭ играет роль в формировании этих структур, и хотят понять, как отсутствие пигмента влияет на их развитие.
«Животные, используемые для изучения альбинизма, далеко не идеальны, потому что у них отсутствуют ямки», — сказал Брайан П. Брукс, доктор медицины, доктор философии, клинический директор NEI и руководитель отделения офтальмологической генетики и зрительных функций. «Модель стволовых клеток человека, которая имитирует болезнь, является важным шагом вперед в понимании альбинизма и тестировании потенциальных методов лечения для его лечения».
Чтобы создать модель, исследователи перепрограммировали клетки кожи людей без ГКА и людей с двумя наиболее распространенными типами ГКА (ГКА1А и ГКА2) в плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК). Затем иПСК дифференцировали в клетки РПЭ. Клетки РПЭ у пациентов с ГКА были идентичны клеткам РПЭ здоровых людей, но имели значительно сниженную пигментацию.
Исследователи будут использовать модель для изучения того, как отсутствие пигментации влияет на физиологию и функцию РПЭ. По словам Брукса, теоретически, если развитие ямки зависит от пигментации RPE, и пигментация может быть каким-то образом улучшена, дефекты зрения, связанные с аномальным развитием ямки, могут быть, по крайней мере, частично устранены.
