Профессор VUB Клаудия Спитс из исследовательской группы репродукции и генетики Брюссельского свободного университета определила генетическую причину повышенного риска низкого веса при рождении у детей, рожденных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, таких как ЭКО.
«Предыдущие исследования выявили связанные с лечением причины низкой массы тела при рождении, но это первый раз, когда мы смогли определить основной генетический фактор», — говорит профессор Спитс. Она организовала масштабное исследование совместно с Брюссельским ЭКО (центром репродуктивной медицины УЗ Брюсселя), центром медицинской генетики (CMG) УЗ Брюсселя и Медицинским центром Маастрихтского университета (UMC).
Статья опубликована в журнале Nature Communications .
Изначально она изучала ДНК младенцев, родившихся как от спонтанной беременности, так и после лечения бесплодия. Она обнаружила, что в обеих группах больший риск низкой массы тела при рождении был связан с определенными мутациями в митохондриальной ДНК, и что эти мутации немного чаще встречались у детей, рожденных после лечения бесплодия.
Митохондрии — это «энергетические фабрики» в клетке, которые передаются по наследству от матери. Если они не функционируют должным образом, по мере своего развития они могут вызвать различные проблемы со здоровьем, такие как сердечно-сосудистые заболевания и диабет.
Чтобы определить, передаются ли эти мутации от матери к ребенку, исследователи также изучили ДНК матерей. Анализ показал, что дети, рожденные после лечения бесплодия, имеют больше новых, непередаваемых мутаций, чем дети, зачатые без посторонней помощи.
На последнем этапе группа изучила ооциты, полученные в результате гормональной стимуляции и в ходе естественного цикла, чтобы определить, вредна ли гормональная стимуляция. Митохондриальные мутации не обязательно были вызваны гормональной стимуляцией. «В частности, сочетание возрастных факторов в сочетании с гормональной стимуляцией может привести к более высокому риску образования аномальных ооцитов», — говорит Спитс.
«Риск мутаций в митохондриальной ДНК ооцита увеличивается с возрастом. В нормальном цикле существуют механизмы удаления мутировавших ооцитов и отбора только здоровых клеток. Однако при гормональной стимуляции для увеличения производства ооцитов этот механизм выключается, и мутировавшие ооциты выпущенный."
Команда Спитса проведет дальнейшие исследования, но эти открытия могут быть немедленно внедрены в методы лечения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), чтобы ограничить риск появления ооцитов с мутагенными митохондриями.
«Похоже, что чем больше количество ооцитов , полученных после гормональной стимуляции, тем выше вероятность мутаций. В будущем мы можем уделять больше внимания достижению надлежащего баланса между адекватным выходом ооцитов и минимизацией риска мутаций » , — Спитс. заключает.