Исследуемый препарат, нацеленный на возбудителя белка TDP-43, хорошо известного признака бокового амиотрофического склероза (БАС) и лобно-височной деменции (ЛТД), может уменьшить накопление белка и неврологический спад, связанный с этими расстройствами, предполагает наличие пре- клиническое исследование, проведенное исследователями из Penn Medicine и Mayo Clinic. Результаты были опубликованы в Science Translational Medicine .
В работе впервые показано, как токсичные белки поли (GR) (глицин-аргининовый повтор), продуцируемые мутировавшим геном C9orf72, стимулируют скопление TDP-43, обнаруженное при БАС, также известном как болезнь Лу Герига, и у пациентов с ЛТД. На модели мышей исследователи также показали, что лечение лекарственным средством, известным как антисмысловой олигонуклеотид (ASO), снижает уровни поли (GR), комков TDP-43 и нейродегенерацию вместе с ним.
«Распространенной генетической причиной БАС и ЛВД является повторная экспансия в гене C9orf72, которая каким-то образом приводит к агрегации TDP-43 в дегенерирующих нейронах, но до сих пор неясно, как эти два связаны между собой», - сказал соавтор исследования Джеймс. Шортер, доктор философии, профессор биохимии и биофизики медицинского факультета Перельмана Пенсильванского университета. «Мы обнаружили, что TDP-43 агрегатируется намного быстрее, если поблизости присутствуют эти токсичные поли (GR) белки, что предполагает прямую связь между мутацией поли (GR) и TDP-43».
БАС - это прогрессирующая дегенерация двигательных нейронов, которые контролируют мышцы, речь и способность дышать. FTD, наиболее распространенная форма деменции у людей в возрасте до 60 лет, приводит к повреждению передних височных и / или лобных долей головного мозга; по мере ее развития людям становится все труднее функционировать и даже заботиться о себе.
