Группа исследователей из Италии, Великобритании и США выделила ряд генетических вариантов, связанных с иммунными клетками, которые могут влиять на аутоиммунные состояния. В своей статье, опубликованной в журнале Nature Genetics , группа описывает множество инструментов и методов, которые они использовали для обнаружения ранее неизвестных вариантов иммунных клеток, которые могут быть связаны с различными заболеваниями, связанными с иммунитетом.
Предыдущие исследования показали, что большое количество заболеваний, которые когда-то считались специфичными для органа или участка, также имеют связи иммунного ответа. Воспалительные заболевания кишечника заболевания , рассеянный склероз и болезнь Кавасаки являются всего лишь несколько примеров. В ответ на такие результаты исследователи стали более внимательно изучать иммунные клетки и связанные с ними варианты, которые могут быть причиной возникновения таких заболеваний.
Работа включала проведение полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) на образцах крови 3500 человек, живущих на Сардинии. Исследования включали использование профилей генотипирования и вменения в качестве средства поиска вариантов, включающих 731 признак иммунных клеток. Фактическая работа включала использование маркеров клеточной поверхности и сортировку клеток на основе проточной цитометрии.
Всего исследователи изучили данные для 22 миллионов вариантов, обнаруженных в образцах крови (некоторые из которых были получены от людей из одной семьи). При этом они обнаружили 122 однонуклеотидных полиморфизма , 52 из которых были новыми и 17 локусов, которые можно было независимо связать с 459 индивидуальными клеточными признаками. Они отмечают, что набор также включал варианты, обнаруженные примерно в 36 локусах, которые были связаны с известными аутоиммунными заболеваниями.
Исследователи также провели тонкое картирование, последующую валидацию, анализ отбора, экспрессии и локуса количественных признаков, чтобы получить лучшее представление об ассоциативных чертах, которые они изолировали, и, что более важно, чтобы увидеть, могут ли они найти какие-либо ранее неизвестные ассоциации с аутоиммунными заболеваниями. болезни. Затем они планируют изучить возможность использования локусов количественных характеристик белка, которые они идентифицировали, чтобы найти какие-либо связи между их результатами и лекарствами, которые уже используются, а также посмотреть, могут ли такие лекарства использоваться при других состояниях. Они отмечают, что в будущем было бы неплохо нацелить более чем на один путь или белок во время разработки терапии, основанной на подтипах иммунных клеток и вовлеченных заболеваниях.
