Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Мутировавший ген ATRX, связанный с нейроэндокринными опухолями головного мозга и поджелудочной железы, также является потенциальным биомаркером редких опухолей надпочечников

2021-01-29 15:53:35

Соматическая мутация в гене ATRX недавно была показана как потенциальный молекулярный маркер агрессивных опухолей головного мозга, таких как глиомы, нейробластомы и нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы. Впервые исследователи из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете обнаружили, что один и тот же мутировавший ген может служить столь необходимым биомаркером для феохромоцитом и параганглиом (PCC / PGL), которые становятся злокачественными. Эти редкие нейроэндокринные опухоли, как правило, доброкачественные, но когда они перестают действовать, они становятся очень агрессивными.


Ссылки по теме

Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете


Система здравоохранения Пенсильванского университета


Исследование было опубликовано в Интернете перед печатью сегодня в Nature Communications.


Было обнаружено, что несколько унаследованных мутированных генов, таких как VHL и RET , связаны с PCC / PGL; однако мало что известно о соматических генетических изменениях, ведущих к онкогенезу у этих пациентов.


 «Это первый шаг к лучшему пониманию этого типа заболевания и попыткам определить лучшие биомаркеры неблагоприятных исходов», - сказала старший автор Кэтрин Натансон, доктор медицины , доцент отдела трансляционной медицины и главный врач отделения онкогеномики Абрамсон онкологический центр . «Мутация может служить не только биомаркером метастатического заболевания, но и потенциальной мишенью для терапевтических препаратов в будущем».


PGL - это редкие опухоли нервных ганглиев в организме, тогда как PCC образуются в центре надпочечника, который отвечает за выработку адреналина. Опухоль заставляет железы вырабатывать избыточный адреналин, что приводит к повышению артериального давления, сильным головным болям и учащенному сердцебиению. Оба они обнаруживаются примерно у двух человек из миллиона каждый год. Еще меньший процент этих опухолей становятся злокачественными. Для этой группы пятилетняя выживаемость составляет около 50 процентов.


Не существует надежных предикторов агрессивного заболевания, кроме наследственной мутации в гене SDH , но только половина пациентов, у которых развиваются метастатические заболевания, несут эту мутацию, то есть у другой половины нет известных предикторов.

Около 60 процентов PCC / PGL являются спорадическими, а остальные 40 процентов являются наследственными. Большинство повторяющихся соматических мутаций наблюдаются почти исключительно в спорадических PCC / PGL.


Исследователи, в том числе Лорен Фишбейн, доктор медицины, доктор философии, магистр медицины, инструктор отдела эндокринологии, диабета и метаболизма Медицинской школы Перельмана, исследовали мутации, используя полное секвенирование экзома на наборе из 21 образца ДНК опухоли / совпадающей зародышевой линии любого из них. спорадический или унаследованный PCC / PGL. Идея заключалась в том, чтобы сравнить доброкачественные опухоли с клинически агрессивными, чтобы выявить маркеры злокачественного потенциала.


Команда сообщила, что соматические мутации ATRX были идентифицированы в двух из семи опухолей, ассоциированных с SDHB . Чтобы определить частоту соматических мутаций ATRX в PCC / PGL, команда секвенировала кодирующую область ATRX в отдельном наборе из 103 образцов опухолей. Они обнаружили, что 13 процентов опухолей имеют мутации ATRX .

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)