Крупный международный консорциум, возглавляемый Penn Medicine, получил грант Национального института психического здоровья (NIHM) на сумму 12 миллионов долларов на крупномасштабное генетическое исследование, изучающее, почему пациенты с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 имеют повышенный риск шизофрении и другие психические расстройства.
Ракель Э. Гур, MD, PhD
Ссылки по теме
Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете
Система здравоохранения Пенсильванского университета
Под совместным руководством Ракель Э. Гур, доктор медицинских наук , директор программы нейропсихиатрии Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета , Международный консорциум по изучению мозга и поведения при синдроме делеции 22q11.2 объединяет ведущих исследователей и клиницистов из 22 учреждения, включая Penn Medicine и Children's Hospital of Philadelphia , а также пять центров генотипирования в Северной Америке, Европе, Австралии и Южной Америке.
Благодаря четырехлетнему гранту от NIMH, входящего в состав Национальных институтов здравоохранения, Консорциум изучит генетические причины высоких показателей шизофрении и других психических расстройств у людей с синдромом делеции, мультисистемным расстройством, которое включает врожденные дефекты и пороки развития. и поведенческие различия на протяжении жизни. Такие результаты могут также помочь выявить пути, ведущие к шизофрении в общей популяции, что даст информацию о новых методах лечения.
«Финансирование от NIH даст нам возможность углубить понимание этого недооцененного нейрогенетического состояния», - сказал Гур. «Полученные знания могут открыть окно в мозг, которое принесет пользу миллионам людей во всем мире».
Совместно с Гуром консорциумом руководит Донна Макдональд-МакГинн, MS, CGC, программный директор «22q and You Center» в CHOP. Макдональд-Макгинн и Гур, которые часто сотрудничают в исследованиях хромосомы 22q, являются главными исследователями сайтов проекта в своих учреждениях.
Синдром делеции 22q11.2, обнаруживаемый примерно у 1 из 4000 живорожденных, имеет множество возможных признаков и симптомов, которые могут поражать практически любую часть тела, включая сердечные аномалии, которые часто требуют хирургического вмешательства в период новорожденности, отверстие в небе. , проблемы с инфекцией из-за плохо функционирующей иммунной системы, судороги из-за низкого содержания кальция и значительные проблемы с кормлением и глотанием. Напротив, некоторые люди с делецией 22q11.2 не имеют ни одной из этих медицинских проблем. Однако у большинства детей наблюдаются задержки в развитии, в том числе задержка в освоении двигательных вех, неспособность к обучению и значительные задержки в развитии языка. Более того, у некоторых детей есть расстройство аутистического спектра, СДВГ и тревожность.
В подростковом или юношеском возрасте примерно от 25 до 30 процентов пациентов подвержены риску развития шизофрении, что намного выше, чем один процент в общей популяции.
Сайты Консорциума обладают обширным опытом применения интегративных геномных и поведенческих стратегий мозга для изучения людей с синдромом делеции и шизофренией, и вместе они предоставили данные о 1000 генетически и фенотипически охарактеризованных лицах с синдромом, что является самой большой такой доступной выборкой на сегодняшний день.
