Ученые разработали новую модель машинного обучения для обнаружения генетических факторов риска таких заболеваний, как болезнь двигательных нейронов (БДН).
Разработанный исследователями из Университета Шеффилда и Медицинской школы Стэнфордского университета в США, инструмент машинного обучения под названием RefMap уже использовался командой для обнаружения 690 генов риска заболевания двигательных нейронов , многие из которых являются новыми открытиями. .
Команда ученых показала, что один из генов, выделенных как новый ген MND, названный KANK1, вызывает нейротоксичность в нейронах человека, очень похожую на ту, что наблюдается в мозге пациентов. Хотя это и находится на ранней стадии, это потенциально новая цель для разработки новых лекарств.
Доктор Джонатан Купер-Нок из Института неврологии Университета Шеффилда сказал, что «этот новый инструмент поможет нам понять и профилировать генетическую основу БДН. Используя эту модель, мы уже наблюдали резкое увеличение числа генов риска». для БДН примерно с 15 до 690″.
«Каждый обнаруженный новый ген риска является потенциальной мишенью для разработки новых методов лечения БДН, а также может проложить путь к генетическому тестированию для семей, чтобы определить риск заболевания».
690 новых генов, идентифицированных с помощью RefMap, приводят к пятикратному увеличению обнаруженной наследуемости, мера, которая описывает, насколько болезнь связана с изменением генетических факторов.
«RefMap идентифицирует гены риска путем интеграции генетических и эпигенетических данных. Это общий инструмент, и мы применяем его к большему количеству заболеваний в лаборатории», — сказал Сай Чжан, доктор философии, преподаватель генетики в Медицинской школе Стэнфордского университета.
Майкл Снайдер, доктор философии, профессор и заведующий кафедрой генетики в Стэнфордской школе медицины, а также соответствующий автор этой работы, добавил: «Выполняя машинное обучение для анализа генома, мы обнаруживаем больше скрытых генов человеческого комплекса . таких заболеваний, как БДН, которые в конечном итоге приведут к персонализированному лечению и вмешательству».
