Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Новый метод генетического анализа может продвинуть личную геномику

2020-11-01 13:38:42

Генетики могли бы определить причины заболеваний, которые в настоящее время не диагностируются, если бы стандартные методы сбора индивидуальной генетической информации были расширены, чтобы охватить больше вариантов, которые теперь могут расшифровать исследователи, - говорится в новом исследовании Университета Джона Хопкинса.


Лаборатория профессора биомедицинской инженерии Джонса Хопкинса Алексис Баттл разработала методику, позволяющую начать идентификацию потенциально проблематичных редких генетических вариантов, которые существуют в геномах всех людей, особенно если дополнительная информация о генетическом секвенировании была включена в стандартные методы сбора. Результаты исследования опубликованы в последнем выпуске журнала Science и являются частью программы по экспрессии генотипа и ткани (GTEx), финансируемой Национальными институтами здравоохранения.


«Последствия этого могут быть довольно большими. У каждого есть около 50 000 вариантов, которые редки в популяции, и мы абсолютно не знаем, что делают большинство из них», - сказал Батл. «Если вы соберете данные об экспрессии генов , которые показывают, какие белки на каком уровне вырабатываются в клетках пациента, мы сможем определить, что происходит, с гораздо большей скоростью».


Хотя примерно 8% граждан США, в основном дети, страдают генетическими нарушениями, генетическая причина не была обнаружена примерно в половине случаев. Что еще более расстраивает, по словам Бэттла, так это то, что еще больше людей, вероятно, живут с более тонкими генетически обусловленными заболеваниями, которые не были идентифицированы.


«Мы действительно не знаем, сколько людей ходят с генетической аберрацией, которая вызывает у них проблемы со здоровьем», - сказала она. «Они остаются полностью недиагностированными, а это означает, что мы не можем найти генетическую причину их проблем».

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)