Генетики могли бы определить причины заболеваний, которые в настоящее время не диагностируются, если бы стандартные методы сбора индивидуальной генетической информации были расширены, чтобы охватить больше вариантов, которые теперь могут расшифровать исследователи, — говорится в новом исследовании Университета Джона Хопкинса.
Лаборатория профессора биомедицинской инженерии Джонса Хопкинса Алексис Баттл разработала методику, позволяющую начать идентификацию потенциально проблематичных редких генетических вариантов, которые существуют в геномах всех людей, особенно если дополнительная информация о генетическом секвенировании была включена в стандартные методы сбора. Результаты исследования опубликованы в последнем выпуске журнала Science и являются частью программы по экспрессии генотипа и ткани (GTEx), финансируемой Национальными институтами здравоохранения.
«Последствия этого могут быть довольно большими. У каждого есть около 50 000 вариантов, которые редки в популяции, и мы абсолютно не знаем, что делают большинство из них», — сказал Батл. «Если вы соберете данные об экспрессии генов , которые показывают, какие белки на каком уровне вырабатываются в клетках пациента, мы сможем определить, что происходит, с гораздо большей скоростью».
Хотя примерно 8% граждан США, в основном дети, страдают генетическими нарушениями, генетическая причина не была обнаружена примерно в половине случаев. Что еще более расстраивает, по словам Бэттла, так это то, что еще больше людей, вероятно, живут с более тонкими генетически обусловленными заболеваниями, которые не были идентифицированы.
«Мы действительно не знаем, сколько людей ходят с генетической аберрацией, которая вызывает у них проблемы со здоровьем», — сказала она. «Они остаются полностью недиагностированными, а это означает, что мы не можем найти генетическую причину их проблем».
