Генная терапия при спинальной мышечной атрофии может иметь высокую первоначальную цену. Но благодаря скринингу и раннему лечению младенцев терапия может спасти как жизни, так и деньги в долгосрочной перспективе.
Спинальная мышечная атрофия (СМА), тип заболевания двигательных нейронов, является одним из самых смертоносных генетических заболеваний, которые могут быть диагностированы у младенца. Это заболевание, вызванное отсутствием или дефектом гена SMN1, заставляет мышцы сокращаться и становиться слабее, что ограничивает способность ребенка сидеть, ходить, ползать или даже держать голову вверх.
Медицинские достижения в области генной терапии - типа терапии, при которой дефектный ген заменяется функционирующей копией - вселили надежду в семьи: недавнее исследование показало, что большинство леченных младенцев достигают нормальных вех в развитии. Но лекарство от СМА имеет высокую цену: в Соединенных Штатах он стоит 2,1 миллиона долларов, где это самое дорогое лечение с использованием однократной дозы в мире.
Но теперь новое исследование Сиднейского центра исследований больших данных в области здравоохранения UNSW показывает, что тестирование всех австралийских новорожденных на это заболевание и использование генной терапии для раннего лечения все еще дешевле в долгосрочной перспективе, чем наши текущие методы лечения - и еще лучше. , это поможет спасти жизни.
Исследование, финансируемое некоммерческой организацией Luminesce Alliance, было опубликовано на прошлой неделе в Журнале неврологии, нейрохирургии и психиатрии, и оно имеет важное значение для разработки и реализации политики Австралии.
«Наше исследование показывает, что новые методы лечения, такие как генная терапия, приносят наибольшую пользу не только пациентам с ранним диагнозом, но и обществу», - говорит соавтор, доцент Мишель Фаррар, детский невролог из UNSW и детской больницы Сиднея.
«В настоящее время СМА диагностируют и лечат только после появления симптомов. Но к тому времени, когда у младенца или ребенка со СМА появляются симптомы, они уже потеряли 90 процентов нервов».
Не существует известного лекарства от СМА, от которой страдает примерно один из 10 000 новорожденных в Австралии. Без лечения большинство детей с СМА типа 1 - наиболее распространенным типом заболевания - не доживают до второго дня рождения.
Исследовательская группа оценила затраты на включение SMA в программу скрининга новорожденных на кровяные пятна - рутинный тест для австралийских младенцев, который выявляет около 25 редких генетических состояний и метаболических нарушений - и на использование генной терапии для лечения болезни до появления симптомов. Хотя препарат для генной терапии, Zolgensma, еще не имеет прейскурантной цены в Австралии, команда использовала потенциальный диапазон стоимости, основанный на международных ценах.
Они сравнили стоимость и связанные с этим последствия для здоровья этого метода раннего тестирования и лечения с нынешней практикой диагностики и лечения детей после появления симптомов. Они учли затраты на обследование, диагностику, текущее лечение и терапию, а также родители, которые приостанавливают свою карьеру, чтобы ухаживать за своим ребенком.
Но даже когда самая высокая цена была отдана препарату для генной терапии, в долгосрочной перспективе он все равно был дешевле, чем наш нынешний метод.
«В долгосрочной перспективе скрининг новорожденных на СМА в сочетании с генной терапией позволит сэкономить 2,4 миллиона долларов на 100 000 детей, прошедших скрининг - это примерно количество детей, рожденных в Новом Южном Уэльсе каждый год», - говорит ведущий автор исследования доктор Софи Ши. экономист в области здравоохранения из UNSW Medicine & Health, который изучил затраты и выгоды за 60-летний период.
«Генная терапия также обеспечит дополнительные 85 лет полноценной жизни на 100 000 младенцев, измеряемых количеством лет жизни с поправкой на качество - показатель, который мы обычно используем в экономике здравоохранения для оценки пользы для здоровья от конкретного лечения».
Доктор Ши говорит, что этот результат экономисты в области здравоохранения называют «доминирующим вмешательством»: другими словами, вмешательством, которое не только спасает жизнь, но и сокращает расходы.
«Сочетание скрининга новорожденных с ранним лечением генной терапией поможет спасти жизни и улучшить качество жизни детей, рожденных с СМА, а также обеспечит экономию средств для правительств», - говорит она.
«Это лучший результат исследования экономической эффективности».
Одноразовое лечение
А / Проф. Фаррар работает с детьми с нервно-мышечными и редкими нейрогенетическими расстройствами более 15 лет. Она говорит, что до 2018 года СМА была самой частой причиной детской генетической смерти.
«Для невролога диагностика СМА у младенца была одним из тех моментов, когда ваше сердце просто упало в желудок», - говорит A / Prof. Фаррар. "Лучшее, что вы когда-либо видели, было, когда вы ставили им диагноз.
«Но новые генетические методы лечения действительно меняют результаты и выживаемость этих младенцев. Ранняя диагностика и лечение СМА могут быть трансформирующими и значительно изменить течение болезни».
Препарат для генной терапии SMA, вводимый в виде внутривенной инфузии, не является обычным лечением. В отличие от современных методов лечения СМА (которые вводятся в позвоночник на постоянной основе), лечение генной терапией проводится в виде однократной инъекции.
«Это инновационная клиническая и экономическая модель, в которой однократное применение генной терапии потенциально может иметь положительные результаты на всю жизнь», - говорит A / Prof. Фаррар. Лечение проводится в специализированных медицинских центрах и проводится наряду с лечением до и после приема препарата.
«Есть большие первоначальные затраты, но бремя повторных процедур и затрат на протяжении всей жизни не существует. Мы надеемся, что мы также увидим, что польза для здоровья сохранится на протяжении всей жизни».
Генная терапия - это быстро развивающаяся область исследований, и, хотя первые результаты обнадеживают, ученые узнают больше о долгосрочных результатах по мере проведения большего числа клинических испытаний. Это исследование экономической эффективности основано на текущем моделировании, но доктор Ши говорит, что важно отметить, что оно может измениться по мере появления результатов новых клинических испытаний.
«Я надеюсь развить эту работу от исследования моделирования до анализа на основе испытаний», - говорит д-р Ши.
«Глобальное многоцентровое исследование генной терапии СМА должно быть опубликовано в конце этого года, поэтому у нас будет возможность протестировать модель на реальных данных».
Делает центы
У Всемирной организации здравоохранения есть список критериев для добавления новых условий в программы скрининга новорожденных. Это включает в себя приемлемость теста, его способность улучшать результаты в отношении здоровья и модель оказания помощи, но его экономика здравоохранения также должна иметь смысл.
После успешного пилотного проекта в Новом Южном Уэльсе и ACT правительство Содружества одобрило предложение о включении SMA в программу скрининга новорожденных на наличие пятен крови.
Теперь штаты и территории, которые следят за материально-технической и финансовой стороной развертывания, должны решить, будут ли они продолжать его включение - вот где нужны исследования рентабельности, подобные этому.
«Связывая терапию со скринингом новорожденных, вы получаете соотношение цены и качества и лучшие результаты для здоровья», - говорит A / Prof. Фаррар.
«Это беспроигрышный вариант».
