Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Пенн получил в подарок 5,4 миллиона долларов на создание программы исследования синдрома Аспергера

2021-01-26 18:07:39

Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете создает Программу передового опыта по синдрому Аспергера (ASPE) с помощью подарка в размере 5,4 миллиона долларов от анонимного дарителя. ASPE стремится значительно улучшить понимание генетических причин синдрома Аспергера, чтобы активизировать международное исследовательское и клиническое сообщество. 

Синдром Аспергера (СА) определяется как расстройство аутистического спектра (РАС) без умственной отсталости. ASPE станет центральным ресурсом для людей и семей, затронутых СА, а также для врачей и исследователей, желающих сотрудничать с программой. Он также предоставит средства на исследования, проводимые новыми преподавателями, докторантами и аспирантами. ASPE будет использовать двусторонний подход, проводя новаторское семейное генетическое исследование и одновременно разрабатывая модельные системы для исследования специфических мутаций в генах, обнаруженных в более ранних общегеномных исследованиях ассоциаций, связанных с AS и ASD. 


«Пенн готов сделать генетические открытия, которые значительно улучшат подход медицинского сообщества к синдрому Аспергера», - сказал Дэниел Дж. Рейдер, доктор медицинских наук , председатель отдела генетики и директор ASPE. «ASPE будет опираться на наши возможности в области генетики и психиатрии, чтобы продвигаться вперед в области создания новых возможностей для отдельных лиц и семей. Нам повезло, что мы сотрудничаем с поистине дальновидным филантропом ».


Весной 2018 года Пенн проведет международный симпозиум по ASPE, чтобы рассмотреть первые результаты и стимулировать новые направления исследований. Всемирно известный психолог развития Саймон Барон-Коэн, директор Центра исследований аутизма при Кембриджском университете, возглавит внешний консультативный совет ASPE. «Работа ASPE будет носить характер коллективной работы, объединяя опыт со всего мира», - сказал Рейдер. «Мы рады сотрудничеству с доктором Барон-Коэном и его коллегами с самого начала».


Основное внимание ASPE будет уделяться гену NRXN1 , который кодирует белок нейрексин 1 и связан с РАС и другими психическими расстройствами и расстройствами нервного развития. Команда ASPE сравнит геномы людей с мутациями в гене NRXN1 и без них , а также людей с AS и членов их семей, которым, возможно, был поставлен диагноз AS. 


«Используя передовые технологии в геномной медицине и улучшенные методы поведенческой оценки, мы стремимся идентифицировать гены, которые способствуют развитию синдрома Аспергера, чтобы раскрыть, как эти гены функционируют биологически, и использовать эту информацию для улучшения методов диагностики и лечения синдрома Аспергера», - сказал он. Майя Букан, доктор философии , профессор генетики и содиректор программы с Эдвардом Бродкиным, доктором медицины , доцентом психиатрии и директором Программы взрослых аутистического спектра в Пенсильвании.  


«В то время как большинство генетических исследований РАС были сосредоточены на более серьезно затронутых лицах с умственной отсталостью, усилия нашей программы станут одним из первых крупномасштабных генетических исследований для набора людей с синдромом Аспергера и членов их семей, включая членов семьи с СА. , РАС или без какого-либо диагноза », - сказал Бродкин. «Этот подход обещает выявить еще не открытые генетические механизмы, которые могут быть задействованы как в AS, так и в ASD в целом».


Команда ASPE будет использовать модельные системы, чтобы точно изучить, как мутации в гене NRXN1 и недавно открытых генах влияют на биологию и функцию мозга у людей с синдромом Аспергера. Модельные системы включают плодовых мушек, мышей и индуцированные человеком плюрипотентные стволовые клетки, которые были генетически сконструированы таким образом, чтобы они очень напоминали определенные человеческие характеристики РАС. Команда также разработает новые модели мышей и плодовых мух, чтобы воссоздать другие мутации, выявленные в семьях в ходе исследования.  


«Основываясь на нашем опыте в области РАС, таких как синдром Ретта, синдром ломкой X-хромосомы и расстройство CDKL5, мы планируем значительно улучшить наше понимание того, как NRXN1 и другие гены влияют на пациентов с синдромом Аспергера», - сказал Чжаолань ( Джо) Чжоу. Доктор философии , адъюнкт-профессор генетики, который вместе с Томом Джонгенсом, доктором философии , также адъюнкт-профессором генетики, будет руководить работой над модельной системой ASPE.

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)