Исследователи из Каролинского института и Гетеборгского университета нашли еще одну часть головоломки в лечении детской раковой нейробластомы. В новом отчете о клиническом случае, опубликованном в JCO Precision Oncology , описывается успешное целенаправленное лечение мальчика с нейробластомой и специфической мутацией.
«Сочетание генетического картирования и биологического понимания с новым целенаправленным лечением — это прецизионная медицина , ставшая реальностью, которая может изменить ситуацию и вылечить больше детей, больных раком », — говорит соответствующий автор исследования Пер Когнер, профессор Каролинского института и детский онколог в Астрид Линдгрен. Детская больница при больнице Каролинского университета.
Новая мутация
Исследование представляет собой историю болезни маленького мальчика, поступившего в больницу в возрасте 6 месяцев с распространенным раком, нейробластомой. Последствия его рака были значительными, и повторные курсы химиотерапии не дали ожидаемого улучшения. После операции по удалению первичной опухоли могут быть проведены новые генетические анализы, в том числе полногеномное секвенирование (анализ всего генома) и анализ опухолевых белков, говорит один из первых авторов исследования Диана Трейс, педиатр и докторант в Исследовательская группа Пера Когнера в Каролинском институте.
Анализы, проведенные в Гетеборгском университете профессорами Рут Палмер и Бенгтом Халлбергом, показали, что активируются два известных белка в сигнальных путях раковых клеток — так называемые белки ALK и TRKA. При более тщательном изучении последовательности гена в последовательности ALK не было обнаружено мутаций. Вместо этого исследователи обнаружили, что мутация в белке, который связывается и активирует ALK, лиганд ALKAL2, могла способствовать возникновению нейробластомы.
Быстрое восстановление
Незадолго до того, как мальчику исполнилось два года, ему удалось начать новое целевое лечение препаратом энтректинибом, нацеленным на ALK и TRKA. После начала лечения мальчик быстро почувствовал себя лучше.
«Это первый в мире случай с таким типом рака и такой биологией, получающий конкретное целевое лечение», — говорит Пер Когнер.
После пяти лет лечения опухоль уменьшилась настолько, что почти полностью исчезла. Пер Когнер и его коллеги продолжат наблюдать за мальчиком, чтобы выяснить, можно ли и когда прекратить лечение.
Может быть важным для других детей
Разработка инструментов генетической диагностики и способов их клинического использования в последние годы быстро прогрессировала.
«Сегодня полногеномное секвенирование ребенка, у которого развилась нейробластома, в основном проводится в первый день исследования», — говорит Томми Мартинссон, профессор Гетеборгского университета и соавтор исследования.
Теперь всем детям с онкологическими заболеваниями, а это около 350 детей в год, предлагается секвенирование всего генома во время постановки диагноза в рамках национального пилотного проекта GMS в геномной медицине Швеции, национального подхода, уникального с международной точки зрения.
«Помимо предоставления новых вариантов лечения для этих детей, пилотное исследование также покажет преимущества и то, как секвенирование всего генома можно внедрить в здравоохранение при других видах рака», — говорит Томми Мартинссон.
