Исследователи из CSIRO, национального научного агентства Австралии, впервые в мире обработали один триллион точек геномных данных с помощью VariantSpark, платформы на основе искусственного интеллекта, которая может помочь точно определить местоположение определенных болезнетворных генов в геноме человека.
Геном человека является человек полного набора ДНК, которая содержит более трех миллиардов пар оснований ДНК.
Руководитель группы биоинформатики CSIRO доктор Денис Бауэр сказал, что искусственный интеллект (ИИ) может дать более глубокое понимание сложных заболеваний за долю времени, по сравнению с традиционными подходами, путем анализа огромных наборов геномных данных.
«Наша платформа VariantSpark может анализировать черты характера, такие как заболевания или предрасположенность, и обнаруживать, какие гены могут вместе их вызывать», - сказал доктор Бауэр.
«Это может предоставить ценную информацию о том, как болезнь работает на молекулярном уровне, что в конечном итоге может привести к более эффективному лечению. VariantSpark уже используется, чтобы помочь определить, какие гены могут быть связаны с сердечно-сосудистыми заболеваниями, заболеваниями двигательных нейронов, деменцией и болезнью Альцгеймера. . "
В новом исследовании, опубликованном в техническом журнале Giga Science , исследователи проанализировали синтетический набор данных из 100 000 человек с помощью Amazon Web Services (AWS).
Доктор Бауэр сказал, что ни одна другая технологическая платформа не смогла обработать один триллион точек геномных данных, более десяти миллионов вариантов и 100 тысяч образцов одновременно.
«Наше исследование показывает, что VariantSpark - единственный метод, способный масштабироваться до сверхвысоких размерных геномных данных за приемлемое время», - сказал доктор Бауэр.
