Согласно недавнему клиническому исследованию, опубликованному в New England Journal of Medicine , новая генная терапия способствовала независимости от переливания крови более чем у 90 процентов взрослых и детей с трансфузионно-зависимой бета-талассемией .
Терапия представляет собой потенциально излечивающий вариант лечения для пациентов, которые в противном случае должны полагаться на пожизненные переливания эритроцитарной массы.
«Этот подход обеспечивает потенциальное излечение пациентов с трансфузионно-зависимой бета-талассемией без необходимости использования аллогенного донора, и эти чрезвычайно обнадеживающие результаты дадут надежду пациентам, которые в противном случае не имеют права на излечение своего заболевания», — сказала Дженнифер Шнайдерман, доктор медицинских наук. 06 MS, доцент кафедры педиатрии отделения гематологии, онкологии и трансплантации стволовых клеток и соавтор исследования.
Алексис Томпсон, доктор медицины, магистр здравоохранения, бывший заведующий отделением гематологии в отделении педиатрии и заместитель директора по вопросам справедливости и здоровья меньшинств в Комплексном онкологическом центре Роберта Х. Лурье Северо-Западного университета, был соавтором исследования.
Зависимая от трансфузии бета-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм не вырабатывает нормальное количество гемоглобина, который переносит кислород по всему телу. Это наиболее тяжелая форма бета-талассемии и чаще всего диагностируется у детей. Пациенты полагаются на переливание эритроцитарной массы и регулярное хелатирование железа на протяжении всей жизни, что может увеличить риск развития долгосрочных побочных эффектов из-за повышенного потребления железа, несмотря на хелатирование.
Единственным доступным вариантом лечения для пациентов является аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, инфузия гемопоэтических стволовых клеток , которая помогает восстановить нормальное производство клеток крови. Однако не у всех пациентов будет аллогенный донор, если антигены человеческих лейкоцитов донора — белки, которые указывают иммунной системе организма, какие клетки принадлежат, а какие нет — совпадают с антигенами пациента.
Терапия также может вызывать значительные негативные побочные эффекты, такие как реакция «трансплантат против хозяина» (когда донорский костный мозг или стволовые клетки атакуют реципиента), долговременная иммуносупрессия или отторжение трансплантата, что подчеркивает острую потребность в более эффективных и безопасных терапевтических средствах. вмешательства.
Для текущего клинического испытания фазы 3 Schneidermanm и его коллеги оценили генную терапию Betibeglogene autotemcel (beti-cel) у взрослых и детей с трансфузионно-зависимой бета-талассемией и генотипом, отличным от β0/β0. Всего было включено 23 пациента со средним периодом наблюдения 29 месяцев.
