Новое исследование Университета штата Северная Каролина дает представление о самых ранних стадиях синдрома Ангельмана. Работа также демонстрирует, как церебральные органоиды человека могут быть использованы, чтобы пролить свет на генетические нарушения, влияющие на развитие человека.
Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, связанное с задержкой развития, умственной отсталостью, нарушением речи и проблемами с движением. По синдрому Ангельмана было проведено множество исследований, в основном с участием лабораторных исследований на мышах и естествознания людей. Однако, хотя исследователи установили, что комплексное расстройство связано с поведением гена, называемого UBE3A, и убедительные доказательства на мышах показали, что пренатальные периоды времени могут быть важны в развитии болезни, исследователям еще только предстоит найти способ мониторинга самых ранних стадий заболевания. стадии заболевания нервных клеток человека .
«Очевидно, что мы не можем проводить исследования развивающихся людей, поэтому мы хотели знать, возможно ли изучить молекулярную динамику вокруг UBE3A с использованием церебральных органоидов», - говорит Альберт Кеунг, автор статьи о работе и доцент кафедры химии и химии. биомолекулярная инженерия в NC State. «Когда включается ген? Как лекарства влияют на функции генов и нейронов? Ведет ли ген по-разному в разных типах клеток? Это сложные вопросы, но мы обнаружили, что вы можете многому научиться с помощью модели церебральных органоидов».
Органоиды головного мозга человека представляют собой ткани миллиметрового размера, состоящие из типов клеток, которые обычно встречаются в различных областях мозга. Их получают путем культивирования стволовых клеток. В рамках этого исследования ученые наблюдали за поведением органоидов в течение 17 недель после культивирования клеток.
Например, исследователи составили карту, когда UBE3A был выключен или включен в разных типах клеток и на разных стадиях развития нервной системы, а также где в каждой клетке ген был активен. Это может пролить свет на такие вещи, как степень, в которой UBE3A может регулировать активность других генов , и когда терапевтическое лечение может быть наиболее эффективным.
Одна из вещей, обнаруженных исследователями, заключается в том, что UBE3A, по-видимому, играет важную роль в развитии мозговой ткани раньше, чем кто-либо знал - возможно, даже в течение трех недель после культивирования органоидов.
