Медицинская карта
Плохой врач лечит болезнь, хороший - причину болезни.
  • гепатит
  • Недели беременности

    Беременность по неделям

  • Сколько живут с диагнозом рак
  • Как рыбий жир может уменьшить воспаление

Изучение генома человека для понимания риска аутизма

2020-11-01 13:33:15

Команде исследователей из CHU Sainte-Justine и Université de Montréal удалось использовать биоинформатику для разработки статистической модели для оценки того, как получение или потеря генетического материала влияет на риск аутизма.


Результаты этой работы представлены сегодня в Американском журнале психиатрии .


Этот проект подчеркивает тот факт, что помимо генетических мутаций, формально связанных с аутизмом, в геноме человека есть тысячи генов, которые способствуют увеличению риска и тяжести аутизма на основе генетических оценок.


Состояние с множеством лиц


Аутизм - это многоликое заболевание нервной системы. Он определяется значительными пробелами в двух областях, а именно: социальное общение и взаимодействие, с одной стороны, и ограниченное или повторяющееся поведение, деятельность и интересы, с другой.


Делеции (потеря) или дупликация (усиление) части генома, также известные как варианты числа копий (CNV), выявляются и подозреваются в том, что они вызывают синдром у 20% людей с аутизмом.


«Однако лишь несколько CNV можно охарактеризовать и отнести к аутизму. Большинство редких CNV остаются неизвестными, и имеется мало информации об их влиянии на когнитивные и поведенческие черты, связанные с аутизмом», - объяснил д-р Себастьян Жакмонт, генетик. Врач-клиницист в CHU Sainte-Justine и главный автор исследования.


Оценка эффекта потери генетического материала


«Недавно мы разработали статистическую модель для оценки влияния CNV на IQ на основе генетических показателей. Затем мы попытались расширить модель до восприимчивости к аутизму и различных когнитивных показателей, таких как социальные навыки», - объяснил Гийом Хуге, доктор философии. .

Оставьте комментарии и отзывы!

Используйте нормальные имена. Ваш комментарий будет опубликован после проверки.

(обязательно)